En las personas con osteogénesis imperfecta, uno de los genes que indica al organismo cómo producir una proteína específica no funciona correctamente. Esta proteína (colágeno tipo I) es un componente fundamental de los tejidos conectivos de los huesos. El colágeno tipo I también es importante para la formación de los ligamentos, los dientes y el tejido blanco externo de los globos oculares (esclerótica).

Como consecuencia del gen defectuoso, no se produce suficiente colágeno de tipo I, o bien el colágeno que se produce es de mala calidad. En cualquiera de los dos casos, el resultado son huesos frágiles que se rompen con facilidad, pero que pueden curarse a un ritmo normal.

En la mayoría de los casos de OI, los niños heredan el gen defectuoso de uno de sus padres. Sin embargo, los síntomas del niño y el grado de discapacidad pueden ser muy diferentes a los del progenitor.

En algunos niños, ninguno de los padres padece osteogénesis imperfecta. En estos casos, el defecto genético consiste en una mutación espontánea (cambio) en el gen, que hace que este deje de funcionar correctamente.

Existen diferentes tipos de osteogénesis imperfecta, cuyos síntomas varían de leves a graves. Cada persona que padece esta enfermedad puede presentar una combinación diferente de síntomas. Sin embargo, todas las personas con OI tienen los huesos más frágiles.

Algunos de los síntomas más comunes de la OI son:

• Baja estatura
• Rostro de forma triangular
• Problemas respiratorios
• Pérdida auditiva
• Dientes frágiles
• Deformidades óseas, como las piernas arqueadas o la escoliosis

En muchos niños con OI, el número de fracturas óseas disminuye significativamente a medida que crecen. Sin embargo, la osteogénesis imperfecta puede volver a manifestarse tras la menopausia en las mujeres o a partir de los 60 años en los hombres.

La escoliosis, o curvatura de la columna vertebral, es un problema que afecta a muchos niños con osteogénesis imperfecta.

Existen varios tipos de OI, que varían en cuanto a su gravedad y características. A medida que los científicos han ido descubriendo nuevas anomalías genéticas que causan la OI, se han identificado nuevos tipos de esta enfermedad. Sin embargo, todos los tipos de la enfermedad presentan síntomas y un grado de gravedad que se sitúan dentro del rango de los cuatro primeros tipos identificados. A continuación se describen estos cuatro tipos.

Tipo I

La osteogénesis imperfecta de tipo I es el tipo más frecuente y más leve de esta enfermedad. Aunque la estructura del colágeno es normal, la cantidad de colágeno es inferior a la que debería haber. Apenas hay deformidades óseas, o ninguna, aunque los huesos son frágiles y se rompen con facilidad. Los efectos de la OI pueden extenderse a los dientes, haciéndolos propensos a las caries y a las fisuras. La parte blanca de los ojos puede presentar un tono azul, morado o gris.

En ocasiones se observa una esclera azul (la parte blanca de los ojos) en pacientes con osteogénesis imperfecta.

Tipo IV

La osteogénesis imperfecta de tipo IV es de gravedad moderada y se caracteriza por una formación anómala del colágeno. Los huesos se fracturan con facilidad, pero la parte blanca de los ojos es normal. Algunas personas con osteogénesis imperfecta de tipo IV pueden tener una estatura inferior a la media y presentar fragilidad dental. Las deformidades óseas son de leves a moderadas.

Algunos subtipos de OI pueden provocar deformaciones en las extremidades y baja estatura.

En muchos casos, las fracturas óseas que se producen con poca o ninguna fuerza son el primer síntoma de la osteogénesis imperfecta, lo que llevará al médico de su hijo a sospechar que padece esta enfermedad.

Aunque no existe cura para la osteogénesis imperfecta, hay formas de mejorar la calidad de vida del niño.

• El tratamiento es individualizado y depende de la gravedad de la enfermedad y de la edad del paciente.
• La atención la presta un equipo de profesionales sanitarios, entre los que se incluyen varios tipos de médicos, un fisioterapeuta, una enfermera clínica y un trabajador social.
• El apoyo de un trabajador social o un psicólogo resulta muy útil tanto para el niño como para la familia, y a menudo cobra aún más importancia durante la adolescencia.

Tratamiento quirúrgico

Se puede recomendar la cirugía en los siguientes casos:

• Fracturas repetidas del mismo hueso
• Fracturas que no se curan correctamente (falta de unión)
• Deformidades óseas, como la escoliosis

Las varillas intramedulares que se alargan a medida que crece el paciente pueden utilizarse para estabilizar fracturas, corregir deformidades y reducir el riesgo de sufrir nuevas fracturas.

Implantación de varillas. Se pueden insertar varillas metálicas en los huesos largos de los brazos y las piernas para ayudar a reforzar el hueso y, por consiguiente, reducir el número de fracturas. Algunas varillas tienen una longitud fija y deben sustituirse a medida que el niño crece. Otras varillas tienen un diseño telescópico y se expanden a medida que crecen los huesos del niño. Sin embargo, pueden surgir otras complicaciones con las varillas telescópicas. No dudes en preguntar a tu cirujano ortopédico sobre ambas opciones de implantación de varillas.

Fusión vertebral para la escoliosis. Aunque el uso de un corsé es el tratamiento habitual para la escoliosis, no suele ser eficaz en niños con osteogénesis imperfecta, ya que las costillas se deforman con el corsé sin que ello evite que la escoliosis empeore. Cuando la escoliosis se agrava, el médico puede recomendar una fusión vertebral, una intervención quirúrgica en la que se realinean y se fusionan los huesos de la columna vertebral.

A continuación se ofrecen algunos consejos elaborados por la Fundación de Osteogénesis Imperfecta para el cuidado de los niños con osteogénesis imperfecta. Lo más importante es que no te sientas culpable si tu hijo se rompe un hueso. Los niños deben crecer y desarrollarse, y las fracturas se producirán por mucho cuidado que tengas.

• No tengas miedo de tocar o coger en brazos a un bebé con osteogénesis imperfecta, pero ten cuidado. Para levantar a un bebé con osteogénesis imperfecta, separa los dedos y coloca una mano entre las piernas y debajo de las nalgas. Coloca la otra mano detrás de los hombros, el cuello y la cabeza.
• Nunca levantes a un niño con osteogénesis imperfecta sujetándolo por las axilas.
• No tires de los brazos ni de las piernas del niño ni, en el caso de los que padecen osteogénesis imperfecta grave, levantes las piernas sujetándolas por los tobillos para cambiarle el pañal.
• Elige una silla de coche para bebés que se pueda reclinar. Debe ser fácil sentar al niño en la silla y sacarlo de ella. Plantéate acolchar la silla con espuma y colocar una capa de espuma entre el niño y el arnés.
• Asegúrate de que tu cochecito sea lo suficientemente grande como para que quepan las escayolas. No utilices un cochecito tipo portabebés ni uno tipo paraguas.
• Sigue al pie de la letra las instrucciones de tu médico, sobre todo en lo que se refiere al cuidado del yeso y a los ejercicios de movilidad. La natación y caminar suelen recomendarse como ejercicios seguros.
• Los adultos con OI deben evitar actividades como fumar, beber alcohol y tomar esteroides, ya que tienen un efecto negativo sobre la densidad ósea.
• La creciente sensibilización sobre el maltrato infantil y la falta de conocimiento sobre la osteogénesis imperfecta pueden llevar a conclusiones erróneas sobre la situación familiar. Ten siempre a mano una carta de tu médico de familia y una copia del historial médico de tu hijo, por si se sospechara de maltrato infantil tras una fractura.