En una articulación sana, la membrana sinovial una pequeña cantidad de líquido que lubrica el cartílago y facilita el movimiento. En el TGCT, la membrana sinovial ocupada por un tumor frágil y vascularizado que sangra con facilidad.

Además de que el tumor destruya el cartílago y el hueso, el sangrado procedente del tumor puede provocar inflamación en el interior y alrededor de la articulación, lo que causa hinchazón y hace que los movimientos resulten muy dolorosos.

El TGCT que se produce alrededor de los tendones puede provocar que estos se adelgacen y no funcionen correctamente. En casos excepcionales, los tendones pueden romperse (desgarros).

El TGCT suele afectar a una sola zona.

• En el 80 % de los pacientes con TGCT en una articulación, la rodilla se ve afectada
• Los tumores dentro de las articulaciones también pueden afectar a la cadera, el tobillo, el hombro y el codo. 
• Cuando la TGCT afecta a los tendones, suele hacerlo a lo largo de la muñeca, la mano y los dedos, aunque también puede afectar al tobillo o al pie.

Esta afección puede afectar a personas de todas las edades, pero se da con mayor frecuencia en adultos jóvenes de entre 20 y 50 años y es más habitual en las mujeres.

Existen dos formas de TGCT: la localizada (también denominada nodular) y la difusa.

TGCT localizado (nodular)

Cuando el tumor está formado por uno o más nódulos separados dentro de la articulación o alrededor de un tendón, se denomina TGCT localizado. Este tipo suele responder bien al tratamiento quirúrgico. Según los datos disponibles, la tasa de recurrencia a los 5 años del tratamiento oscila entre el 10 % y el 30 %.

TGCT difuso

Cuando la afección afecta a una mayor parte de la articulación en su conjunto o se extiende a lo largo de los tendones o hacia el músculo circundante, se denomina TGCT difusa.

Esta forma de TGCT suele ser más agresiva y más difícil de tratar. A menudo requiere la colaboración de médicos especializados en diferentes áreas (por ejemplo, cirujanos ortopédicos y oncólogos médicos). La tasa de recidiva registrada a los 5 años tras el tratamiento oscila entre el 20 % y el 70 %.

No se conoce ninguna relación entre la exposición a factores ambientales u otras afecciones de salud y el TGCT.

Se han identificado alteraciones genéticas asociadas tanto al TGCT nodular como al difuso. Estas se centran en diferencias en el gen del factor estimulante de colonias 1 (CSF-1). Las alteraciones en este gen provocan un aumento de los niveles de CSF-1, lo que a su vez da lugar a un incremento del número de células inflamatorias en la articulación o la vaina tendinosa, lo que provoca hinchazón y dolor.

No es necesario detectar esta alteración en el gen CSF-1 para diagnosticar un TGCT.

TGCT localizado:

• Los síntomas principales son dolor e hinchazón en la articulación afectada, debidos en parte a la inflamación crónica que puede provocar el tumor. 
• Otros síntomas pueden incluir rigidez, bloqueo, atascamiento e inestabilidad en la articulación, a menudo debido a que el tumor interfiere en el movimiento de los huesos dentro de la articulación.

TGCT difuso:

• A menudo, los síntomas aparecen de forma gradual y incluyen dolor articular, hinchazón y rigidez. 
• En ocasiones, los pacientes pueden sufrir una hemartrosis, una afección en la que se acumula sangre en el espacio articular. Esto puede ocurrir con un traumatismo leve o incluso sin ningún traumatismo en la articulación afectada.

Tanto en el TGCT localizado como en el difuso, es posible que se note un bulto y que los síntomas aparezcan y desaparezcan con el tiempo. En algunos casos, no hay síntomas.

Tu médico te realizará un examen físico utilizará pruebas de imagen y otros análisis para diagnosticar un TGCT. No existen análisis de sangre que permitan diagnosticar un TGCT.

En esta radiografía de un codo con un TGCT difuso se observan cavidades en el hueso provocadas por el tumor. Además, los huesos presentan una mineralización inferior a la normal, lo que probablemente esté relacionado con la inflamación de la articulación.

Pruebas

Radiografías. Las radiografías ofrecen imágenes nítidas de los huesos. Si el TGCT no ha dañado ni provocado cambios en los huesos, es posible que no se aprecie en una radiografía. Sin embargo, las imágenes radiográficas pueden mostrar la sombra de una masa y ayudar a tu médico a descartar otras causas de tu dolor.

Resonancia magnética (RM). La RM es la mejor prueba de imagen para evaluar la presencia y la extensión de los tumores de tejido cartilaginoso (TGCT). La RM proporciona imágenes nítidas de los tejidos blandos y las articulaciones del cuerpo. 

• En el TGCT localizado, una resonancia magnética mostrará una masa nodular. 
• En el TGCT difuso, una resonancia magnética mostrará un engrosamiento extenso de la membrana sinovial en la mayor parte de la articulación o una masa extensa alrededor de los tendones. En el caso de los tumores situados en el interior de las articulaciones, es posible que se observen alteraciones óseas y daños en el cartílago.  

La resonancia magnética también puede ayudar a detectar la presencia de sangre en el tumor o en la articulación, lo que facilita el diagnóstico.  

(Izquierda) Esta resonancia magnética de un codo muestra un tumor causado por un TGCT. (Derecha) En esta resonancia magnética del mismo codo, se aprecia una zona en la que el tumor ha perforado el hueso.

Tomografías por emisión de positrones (PET). Aunque el contraste (tinte) utilizado en las tomografías PET puede mostrar áreas afectadas por el TGCT, no hay datos suficientes que respalden el uso rutinario de estas pruebas para diagnosticar este tumor.

Punción articular. En esta intervención, se extrae líquido de la articulación con una jeringa y se analiza. En muchos casos de TGCT, el líquido articular presenta sangre. Si se detecta sangre en una articulación sin antecedentes de lesión significativa, debe sospecharse la presencia de TGCT.

Por lo general, su médico puede diagnosticar un TGCT basándose en sus síntomas y en lo que se observa en la resonancia magnética. Sin embargo, en algunos casos puede ser necesaria una biopsia para confirmar el diagnóstico.

Al igual que con todas las afecciones no cancerosas, las decisiones terapéuticas deben sopesar el riesgo que supone la afección frente a los posibles beneficios y complicaciones del tratamiento. En el caso de los pacientes asintomáticos que no desean recibir tratamiento, se puede realizar un seguimiento estrecho del tumor mediante evaluaciones del dolor y la función, exploraciones físicas y resonancias magnéticas periódicas.

Dado que el TGCT suele dañar los tendones, el cartílago y los huesos sanos y puede alcanzar un tamaño considerable, el tratamiento suele consistir en una intervención quirúrgica para extirpar el tumor y las partes dañadas del revestimiento articular.

TGCT localizado fuera de una articulación

Cuando un TGCT localizado afecta a un tendón, el cirujano realizará una intervención para extirpar el tumor en su totalidad. Si el tumor también ha dañado el tendón, el cirujano podría repararlo o reconstruirlo durante la intervención para extirpar el tumor. Tu médico te explicará las distintas opciones quirúrgicas.

TGCT en el interior de una articulación

Intervenciones quirúrgicas

Cuando el TGCT afecta al interior de una articulación, las opciones de intervención quirúrgica específica dependen de la articulación afectada, así como del tamaño y la localización del tumor.

Artroscopia. El tumor y el revestimiento articular dañado pueden extirparse mediante artroscopia. Este tipo de cirugía se utiliza con mayor frecuencia para el TGCT localizado, aunque también puede aplicarse en casos de enfermedad más difusa. El riesgo de recurrencia del TGCT es mayor con la artroscopia que con la cirugía abierta, especialmente en la enfermedad difusa, pero las posibles complicaciones son menores con la artroscopia.

Durante la artroscopia, el cirujano realiza unas pequeñas incisiones alrededor de la articulación e introduce una pequeña cámara denominada artroscopio. La cámara muestra imágenes en un monitor de vídeo, y el cirujano utiliza estas imágenes para guiar unos pequeños instrumentos quirúrgicos con los que extirpa el tumor y la membrana sinovial dañada membrana sinovial el tejido que recubre la articulación).

Cirugía abierta. El TGCT difuso requiere la extirpación completa del revestimiento articular para reducir las posibilidades de que el tumor reaparezca. En muchos casos, la mejor forma de lograrlo es mediante la cirugía tradicional «abierta».

La cirugía abierta requiere incisiones más grandes que las que se realizan en la artroscopia y conlleva un mayor riesgo de complicaciones. Entre las ventajas de la cirugía abierta se encuentran:

• Esto permite al cirujano acceder plenamente a la articulación.
• Permite al cirujano extirpar de forma segura y eficaz tanto la masa como el revestimiento articular.
• El riesgo de que el tumor reaparezca es menor.

Cirugía combinada artroscópica y abierta. Este método puede utilizarse en casos de TGCT difuso de la rodilla.

• El cirujano recurre a la cirugía abierta para extirpar tanto la masa como la membrana sinovial de la parte posterior de la rodilla. 
• El cirujano recurre a la artroscopia para extirpar el tumor y el revestimiento articular de la parte delantera de la rodilla.

Este método combinado reduce la extensión de la intervención quirúrgica, lo que facilita la recuperación.

Prótesis total de articulación. En sus fases finales, la TGCT generalizada en las articulaciones puede provocar una destrucción extensa. Una vez que la articulación ha sufrido un daño significativo, en ocasiones la mejor opción para aliviar el dolor y mejorar la función puede ser una prótesis total de articulación. 

La artroplastia total es una intervención en la que se extirpan partes de una articulación dañada y se sustituyen por prótesis metálicas y plásticas. Sin embargo, en algunos casos, el tumor puede reaparecer incluso después de haber sustituido la articulación.

Radioterapia

La radioterapia puede reducir el tamaño de los tumores y, en ocasiones, se utiliza para tratar el TGCT difuso, especialmente en pacientes cuyos tumores han reaparecido a pesar de haber recibido un tratamiento previo óptimo. Sin embargo, no hay datos suficientes sobre el uso de la radioterapia para este tipo de tumor como para que los médicos puedan recomendarla con fiabilidad. 

La radioterapia se administra mediante un haz externo que se dirige desde el exterior de la piel hacia el interior de la articulación afectada. Aunque puede prevenir nuevas recidivas, este método también puede provocar complicaciones, entre las que se incluyen:

• Cicatrices y rigidez en la articulación y sus alrededores
• Daño en el cartílago articular y el hueso
• El riesgo de padecer un cáncer inducido por la radiación en el futuro

Tratamiento farmacológico

Actualmente hay dos medicamentos disponibles (pexidartinib y vimseltinib) y se están estudiando varios más para el tratamiento del TGCT.

El pexidartinib y el vimseltinib actúan específicamente sobre la vía CSF-1R, lo que influye en la inflamación provocada por el TGCT. Estos medicamentos pueden considerarse para pacientes con TGCT sintomático:

• Que no son candidatos a cirugía debido al tamaño o la localización del tumor
• Para quienes la intervención quirúrgica podría suponer un cambio significativo en la función o una pérdida de la misma y afectar a su calidad de vida

Al igual que con todos los medicamentos, el uso de estos fármacos conlleva riesgos. Tu médico te explicará si eres un buen candidato para el tratamiento farmacológico y sopesará los posibles beneficios y riesgos frente a los de la cirugía.

Tras la intervención quirúrgica, la fisioterapia será fundamental para ayudarte a retomar tus actividades cotidianas. Los ejercicios específicos te ayudarán a recuperar la fuerza y amplitud de movimiento la articulación afectada.

• La recuperación tras una cirugía artroscópica suele requerir un breve tratamiento de fisioterapia, tras el cual podrá retomar su actividad habitual.
• La cirugía abierta es más invasiva, por lo que existe un mayor riesgo de rigidez postoperatoria. A menudo, los pacientes que se recuperan de una cirugía abierta para tratar un TGCT difuso necesitan un programa de fisioterapia más intensivo y prolongado. En este caso, la vuelta a todas las actividades habituales llevará más tiempo, posiblemente varios meses.

Debido al daño causado por el tumor, los pacientes con TGCT —especialmente los que padecen la forma difusa dentro de las articulaciones— pueden sufrir problemas a largo plazo de rigidez y dolor, y es posible que necesiten la ayuda de especialistas en el tratamiento del dolor crónico.

El TGCT localizado rara vez reaparece tras la cirugía, y los pacientes suelen necesitar únicamente un seguimiento limitado.

Debido a las tasas de recidiva más elevadas del TGCT difuso, los pacientes con esta forma de la enfermedad deben someterse a un seguimiento médico durante varios años tras la intervención quirúrgica. Durante estas visitas, el médico puede solicitar pruebas como una resonancia magnética —normalmente cada 6 a 12 meses— para detectar posibles recidivas.