La enfermedad de Paget puede afectar cualquier hueso del cuerpo. Aparece con mayor frecuencia en la columna vertebral, pelvis , huesos largos de las extremidades y cráneo. Puede estar presente en un solo hueso o en varios. Puede afectar a todo el hueso o solo a una parte.

Radiografía frontal de la enfermedad de Paget del pelvis El hueso afectado (derecho) presenta un aspecto blanquecino y con manchas en comparación con el hueso del lado opuesto (izquierdo) . Esto es característico de la densidad ósea que se produce en esta enfermedad.

Remodelación ósea

En un hueso sano , un proceso llamado remodelación elimina los fragmentos óseos viejos y los reemplaza con hueso nuevo y fresco. Esto ocurre a diario. El hueso se reabsorbe y luego se reforma en respuesta a las tensiones normales que sufre el esqueleto. Más específicamente:

• Las células del hueso llamadas osteoclastos absorben el hueso.
• Las células del hueso llamadas osteoblastos producen hueso nuevo.

En la enfermedad de Paget, los osteoclastos son más activos que los osteoblastos. Esto significa que se produce una mayor reabsorción ósea de lo normal. Los osteoblastos intentan compensarlo produciendo hueso nuevo, pero reaccionan de forma exagerada y generan un exceso de hueso anormalmente grande, deformado y que se ensambla de manera caótica (irregular).

(Izquierda) Vista microscópica de osteoclastos grandes y robustos reabsorbiendo hueso. Las hendiduras en el hueso indican que los osteoclastos están activos. (Derecha) Patrón de mosaico desordenado del hueso en una persona con enfermedad de Paget.

El hueso normal tiene una estructura compacta y superpuesta, como un muro de ladrillos bien construido. El hueso afectado por la enfermedad de Paget presenta un patrón irregular en mosaico, como si los ladrillos se hubieran colocado al azar. El resultado son huesos grandes y densos, pero débiles y frágiles. El hueso es propenso a fracturas, deformaciones y curvaturas.

Se desconoce la causa de la enfermedad de Paget, pero los médicos han identificado una serie de factores de riesgo que aumentan la probabilidad de desarrollarla. Estos incluyen:

• Genética. La enfermedad de Paget tiende a ser hereditaria. En entre el 25 y el 40% de los casos, otro familiar también padecerá la enfermedad.
• Edad. La enfermedad de Paget se presenta solo en raras ocasiones en personas menores de 40 años. Es más común a medida que envejecemos.
• Ascendencia. Es más común en personas de ascendencia anglosajona y en quienes viven en ciertas zonas geográficas, como Estados Unidos, Inglaterra, Australia, Nueva Zelanda y Europa Occidental. No es común en Escandinavia, China, Japón ni India.
• Factores ambientales. Algunos estudios sugieren que ciertas exposiciones ambientales pueden influir en el desarrollo de la enfermedad de Paget, pero esto no se ha demostrado.

Si bien no se conocen formas de prevenir la aparición de la enfermedad de Paget, llevar una dieta sana con suficiente calcio y vitamina D , y hacer ejercicio con regularidad, son componentes importantes para mantener la salud ósea y la movilidad articular.

Muchas personas con la enfermedad de Paget no presentan síntomas. La enfermedad suele detectarse por primera vez al realizar radiografías por otro motivo o cuando un análisis de sangre rutinario indica un nivel elevado de fosfatasa alcalina en suero sanguíneo.

Dolor

En los pacientes que presentan síntomas, el dolor óseo es la queja más común. Este dolor puede estar relacionado con la enfermedad de Paget activa o con sus complicaciones, que incluyen:

• Fracturas debidas a huesos frágiles.
• Deformidad ósea, incluyendo la curvatura del hueso afectado.
• Artritis avanzada en las articulaciones cercanas al hueso afectado.
• La compresión (presión) que ejercen los huesos agrandados sobre los nervios vecinos provoca dolor nervioso. En casos graves, esto puede causar pérdida de sensibilidad o de la función motora.

La radiografía muestra una curvatura de la tibia ( espinilla ) en un paciente con enfermedad de Paget avanzada. También se observan cambios artríticos, incluido el estrechamiento del espacio articular, en las articulaciones de la rodilla y el tobillo (flechas).

Reproducido de Moon BS, Luna JT, Raymond KA, Madewell JE: Enfermedad de Paget del hueso. Orthopaedic Knowledge Online Journal 2010; 8(1). Consultado en junio de 2017.

Otros síntomas

Los síntomas también pueden surgir del efecto de la enfermedad sobre los niveles de calcio en el torrente sanguíneo. Cuando la enfermedad de Paget está activa en varios huesos, los osteoclastos hiperactivos pueden liberar suficiente calcio del hueso al descomponerlo como para provocar un nivel elevado de calcio en la sangre. Esta rara complicación puede dar lugar a diversos síntomas, entre ellos:

• Fatiga
• Debilidad
• Pérdida de apetito
• Dolor abdominal
• Constipación

En casos muy raros, la enfermedad de Paget puede progresar a un tipo de cáncer de hueso llamado sarcoma de Paget. Cuando esto ocurre, los síntomas pueden incluir dolor intenso y persistente en la zona afectada por la enfermedad de Paget.  

El sarcoma de Paget se presenta en tan solo alrededor del 1% de los pacientes con enfermedad de Paget. Estos pacientes suelen ser mayores de 70 años.

Este tipo de tumor óseo maligno (canceroso) es muy agresivo y tiene un pronóstico desfavorable. No se conoce ningún tratamiento médico para la enfermedad de Paget que reduzca el riesgo de desarrollar sarcoma de Paget.

Sarcoma de Paget del húmero (hueso del brazo). Estos tumores son muy raros, pero tienen más probabilidades de desarrollarse en pacientes mayores con enfermedad de Paget de larga evolución.

Reproducido de Moon BS, Luna JT, Raymond KA, Madewell JE: Enfermedad de Paget del hueso. Orthopaedic Knowledge Online Journal 2010; 8(1). Consultado en junio de 2017.

En muchos casos, la enfermedad de Paget se descubre incidentalmente (por accidente) cuando se toman radiografías por algún otro motivo, como una lesión. Ocasionalmente, pueden existir anomalías en los análisis de sangre de rutina. Si es necesario, su médico realizará una radiografía. examen físico y solicitar una serie de pruebas para confirmar el diagnóstico.

Pruebas

Radiografías. Las radiografías proporcionan imágenes de estructuras densas, como los huesos. La enfermedad de Paget generalmente se puede diagnosticar mediante una radiografía. Un hueso afectado por la enfermedad de Paget suele verse más grande y denso que un hueso normal. También puede presentar una forma deformada.

Enfermedad de Paget del húmero (hueso del brazo). El hueso afectado es denso y ancho, y presenta zonas con actividad de recambio óseo.

En las primeras etapas de la enfermedad de Paget, cuando se produce una reabsorción ósea excesiva, puede parecer que hay un agujero en el hueso. Más adelante, esta zona más oscura puede adquirir la forma de una llama o una "V", con un hueso más denso y grueso detrás.

Pruebas de laboratorio . Un análisis de sangre llamado fosfatasa alcalina sérica también puede ayudar a confirmar el diagnóstico. En pacientes con enfermedad de Paget, los niveles de fosfatasa alcalina suelen estar bastante elevados, lo que refleja la alta tasa de recambio óseo. Por lo general, los niveles de calcio son normales.

La enfermedad de Paget también se puede detectar con análisis de orina que muestran una rápida renovación ósea. Estos incluyen niveles elevados de hidroxiprolina, N-telopéptido, alfa-C-telopéptido o desoxipiridinolina en la orina.

Gammagrafía ósea. Una gammagrafía ósea puede ayudar a determinar qué huesos están afectados. Durante esta prueba, se inyecta una pequeña cantidad de contraste radiactivo en una vena. Posteriormente, se utiliza un dispositivo de imagen especial para detectar áreas del esqueleto con una mayor captación del material radiactivo. Estos "puntos calientes" indican áreas donde la renovación ósea es mayor de lo normal.

La enfermedad de Paget casi siempre aparece como "caliente" en una gammagrafía ósea, excepto cuando la afección ha estado presente durante mucho tiempo y ha remitido.

Biopsia. En ocasiones, es necesaria una biopsia para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Paget o para descartar otras afecciones.

En una biopsia, se extrae una pequeña muestra del hueso afectado y se examina bajo un microscopio. El procedimiento puede realizarse con anestesia local mediante una aguja o mediante una pequeña intervención quirúrgica abierta.

No existe cura para la enfermedad de Paget ni forma de revertir sus efectos en los huesos. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir futuras complicaciones.

Tratamiento no quirúrgico

Si no presenta dolor ni otros síntomas, no se requiere tratamiento. Su médico podría recomendarle simplemente controlar su estado con visitas regulares al consultorio y radiografías para detectar cambios en el hueso afectado y asegurarse de que no se desarrollen complicaciones.

Si aparecen síntomas, su médico podría recomendarle uno o más tratamientos no quirúrgicos.

Reposo, hielo, compresión, elevación ( el método RICE: reposo, hielo, compresión, elevación ): A menudo, técnicas sencillas pueden aliviar el dolor óseo o articular, como reposar la extremidad afectada, aplicar una bolsa de hielo (20 minutos puesta, 20 minutos quitada), colocar una venda elástica u otra venda compresiva y elevar la extremidad. Algunos pacientes encuentran útiles las almohadillas térmicas o las cremas tópicas (por ejemplo, gel de diclofenaco, IcyHot, Biofreeze).

Dispositivos de asistencia . Si su pelvis Si una pierna se ve afectada por la enfermedad, usar un bastón puede aliviar el dolor al disminuir la presión sobre el hueso. Además, el bastón puede prevenir caídas, reduciendo así el riesgo de fracturas, una complicación frecuente de la enfermedad de Paget.

El uso de un corsé ortopédico puede ayudar a aliviar el dolor al prevenir la mala alineación de los huesos afectados.

Fisioterapia. Su médico podría recomendarle un curso de fisioterapia para mejorar su fuerza y amplitud de movimiento .

antiinflamatorios no esteroideos (AINE) . Los medicamentos antiinflamatorios como el ibuprofeno, el naproxeno y la aspirina pueden ayudar a aliviar el dolor óseo leve que surge de la enfermedad de Paget o de la artritis que puede estar asociada con la enfermedad.

Medicamentos bifosfonatos . Cuando el dolor óseo es más intenso, los medicamentos llamados bifosfonatos son el tratamiento de elección. Estos fármacos bloquean los osteoclastos y pueden ser muy eficaces en el tratamiento de la enfermedad de Paget.

Existen varios tipos de bisfosfonatos. Algunos se toman por vía oral y otros se administran mediante inyección intravenosa. Su médico le indicará cuál es el más adecuado para usted y durante cuánto tiempo deberá tomarlo.

Durante el tratamiento con bisfosfonatos, su médico le realizará análisis de sangre periódicamente para controlar su nivel de fosfatasa alcalina. Una disminución en el nivel de fosfatasa alcalina y una mejoría en el dolor óseo son indicadores de que el tratamiento está funcionando.

Tratamiento quirúrgico

En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para tratar las complicaciones de la enfermedad de Paget, entre las que se incluyen:

• Fracturas (huesos rotos)
• Desalineación o deformidad del hueso
• Artritis severa

Los procedimientos quirúrgicos utilizados para tratar fracturas, malformaciones o artritis en pacientes con enfermedad de Paget son similares a los que se utilizan para tratar afecciones similares en personas con huesos normales.

Estos procedimientos pueden incluir:

• Fijación interna. Este procedimiento se utiliza para tratar fracturas en huesos afectados por la enfermedad. En la fijación interna , los fragmentos óseos se recolocan en su posición normal y luego se fijan con tornillos, alambres, clavos o placas metálicas adheridas a la superficie externa del hueso.
• Osteotomía. Aunque rara vez se ofrece como opción para la enfermedad de Paget, la osteotomía puede ayudar a aliviar el dolor y restaurar la alineación de las articulaciones que soportan peso y que se ven afectadas por esta enfermedad, especialmente la rodilla y la cadera. Durante el procedimiento, el cirujano extrae una cuña de hueso cerca de la articulación dañada para redistribuir el peso hacia una parte más sana de la articulación.

Las ilustraciones muestran una osteotomía tibial para corregir una pierna arqueada. (Izquierda) Se extrae una cuña de hueso para enderezar la pierna. (Derecha) Tras la extracción del hueso, la tibia se fija con una placa y tornillos.

• Reemplazo total de articulación . En este procedimiento, se extraen partes de una articulación artrítica o dañada y se reemplazan con un dispositivo de metal, plástico o cerámica llamado prótesis. La prótesis está diseñada para imitar el movimiento de una articulación normal y sana.

También puede ser necesaria la cirugía si un hueso agrandado comienza a comprimir los nervios, especialmente en la columna vertebral o el cráneo. En el raro caso del sarcoma de Paget, casi siempre se recurre a la cirugía para intentar extirpar el tumor por completo. También se pueden utilizar quimioterapia y radioterapia.

Debido a que la enfermedad de Paget aumenta el suministro de sangre a los huesos, es posible que su médico le recomiende tomar bifosfonatos durante un tiempo antes de la cirugía para ayudar a reducir la posible pérdida de sangre.

Los huesos afectados por la enfermedad de Paget pueden tardar más en sanar que los huesos sanos. También puede ser necesario un período de rehabilitación más prolongado.

Si el tratamiento comienza antes de que se produzcan cambios importantes en los huesos, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Paget pueden llevar una vida normal y activa. Cuando surgen complicaciones, el tratamiento quirúrgico suele ser eficaz para aliviar el dolor y mejorar la función.

Actualmente, los científicos investigan los genes que podrían estar implicados en la enfermedad de Paget. Este trabajo podría permitir a los médicos predecir quiénes tienen riesgo de padecer la enfermedad y conducir al desarrollo de nuevas terapias para tratarla.

Cuantos más detalles puedan descubrir los médicos sobre las causas de la enfermedad, mejor podrán desarrollar tratamientos específicos para la enfermedad de Paget. En última instancia, los médicos esperan revertir los efectos sobre el hueso, en lugar de solo ralentizarlos.