Enfermedades y afecciones
Sarcoma de Ewing
El sarcoma de Ewing es un tumor maligno (canceroso) que suele aparecer en un hueso. Afecta principalmente a niños y adultos jóvenes, y suele manifestarse entre los 10 y los 20 años.
Lo más habitual es que el sarcoma de Ewing se desarrolle en los huesos largos de la pierna o el brazo, o en huesos planos como el hueso pélvico, la escápula (omóplato) o las costillas. Por lo general, el sarcoma de Ewing se origina en un hueso, pero, en ocasiones, el tumor se inicia en los músculos, los tejidos blandos u otros órganos (esto se denomina sarcoma de Ewing extraóseo).
El sarcoma de Ewing es muy poco frecuente y representa menos del 1 % de todos los cánceres pediátricos. Solo se registran entre 200 y 300 casos nuevos al año en EE. UU. Sin embargo, aunque es poco frecuente en comparación con otros tipos de cáncer, el sarcoma de Ewing es el segundo cáncer óseo más común en niños y adultos jóvenes. Según los datos sobre niños menores de 15 años, aproximadamente 1,7 niños de cada millón desarrollan la enfermedad.
El sarcoma de Ewing pertenece a la familia de los tumores de células pequeñas azules (células redondas) debido a su aspecto al microscopio. Recientemente, los médicos han redefinido la enfermedad para incluir cuatro tipos de cáncer, conocidos como la familia de tumores de Ewing (EFT):
- Sarcoma de Ewing óseo
- Sarcoma de Ewing extraóseo
- Tumor neuroectodérmico primitivo (PNET), que puede aparecer tanto en los huesos como en los tejidos blandos
- Tumor de Askin, un PNET que se presenta en los huesos del tórax
Este artículo trata sobre el sarcoma de Ewing óseo.
Causa
No se conoce la causa del sarcoma de Ewing.
Se sabe que la mayoría de los cánceres se desarrollan a partir de un tipo concreto de tejido u órgano. Por ejemplo, el cáncer de mama se desarrolla a partir de las células mamarias. Sin embargo, en el caso del sarcoma de Ewing, los médicos desconocen el tipo exacto de célula en la que se origina el cáncer.
Lo que sí sabemos es que el cáncer se desarrolla cuando se producen alteraciones en los cromosomas de una célula, o en su ADN. En las células del sarcoma de Ewing, el material genético de los cromosomas n.º 11 y n.º 22 no coincide. Esta anomalía genética no se hereda de los padres del niño: las alteraciones cromosómicas se producen después de que el niño haya nacido.
Se desconoce por qué se produce esta anomalía. Los médicos no han identificado ningún factor de riesgo que haga que una persona corra más riesgo que otra. El tumor no se desarrolla como consecuencia de ningún hábito alimentario, social o de comportamiento. No se conocen formas de prevenir la enfermedad, y los pacientes o sus padres deben saber que no hay nada que pudieran haber hecho de otra manera para evitar estos tumores.
Síntomas
Los síntomas más comunes del sarcoma de Ewing son los siguientes:
- Dolor óseo no provocado por una lesión y que no desaparece
- Un bulto o protuberancia que va aumentando de tamaño y que puede resultar blando o estar caliente al tacto
- Dolor, hinchazón y/o sensibilidad en la zona del tumor
Sin embargo, el tumor puede estar presente durante muchos meses antes de alcanzar un tamaño suficiente como para provocar dolor e hinchazón. En algunos casos, el primer síntoma del sarcoma de Ewing es la presencia de una masa.
Aunque las lesiones no son una causa conocida, una lesión puede llamar la atención sobre la presencia de un tumor. Por ejemplo, un hueso debilitado por un tumor puede romperse tras una lesión leve. A esto se le denomina «fractura patológica».
En ocasiones, el sarcoma de Ewing puede afectar a todo el cuerpo, y los pacientes pueden presentar síntomas como fiebre, dolores corporales, pérdida de peso o fatiga (cansancio).
Revisión médica
Tras analizar los síntomas y realizar un examen físico, el médico recurrirá a varios tipos de pruebas para diagnosticar el sarcoma de Ewing.
pruebas de imagen
En primer lugar, el médico utiliza pruebas de imagen obtener imágenes detalladas de la zona afectada. Entre ellas pueden figurar radiografías, resonancias magnéticas (RM), tomografías computarizadas (TC) y tomografías por emisión de positrones (PET).
Biopsia
Para diagnosticar el tumor, el médico realizará una biopsia. Este procedimiento consiste en extraer una muestra de tejido del tumor y examinarla bajo el microscopio. La biopsia puede realizarse tanto en el quirófano como en el servicio de radiología.
Los tumores de sarcoma de Ewing se denominan a veces «tumores de células pequeñas azules (células redondas)» debido a su aspecto al microscopio.
Puesta en escena
Una vez que se haya identificado el tumor como sarcoma de Ewing, el médico realizará más pruebas para determinar si el cáncer se ha extendido. Este proceso se conoce como estadificación. Estas pruebas adicionales pueden incluir:
- Análisis de sangre
- Tomografía computarizada de los pulmones
- PET
- Biopsia de médula ósea
La parte del cuerpo en la que se desarrolla el primer tumor se denomina «foco primario». Las partes del cuerpo a las que se ha extendido se denominan «focos metastásicos». El sarcoma de Ewing suele metastatizar con mayor frecuencia en los pulmones, pero puede extenderse a otros huesos, a la médula ósea y a otras partes del cuerpo.
Al determinar el estadio del tumor, el médico puede establecer la estrategia de tratamiento más eficaz para usted o para su hijo.
Tratamiento
El régimen de tratamiento más habitual para el sarcoma de Ewing consiste en:
- Quimioterapia. Enel momento del diagnóstico, en muchos casos el sarcoma de Ewing aún no se ha extendido a otras partes del cuerpo. Sin embargo, aunque las pruebas no revelen diseminación, los médicos planificarán una estrategia de tratamiento que contemple que ya se ha producido una diseminación muy leve (enfermedad micrometastásica). Por ello, la quimioterapia suele ser la primera línea de tratamiento y la más importante.
- Control local (mediante cirugía, radioterapia o una combinación de ambas). Tras varios ciclos de quimioterapia, el siguiente paso es el control local. Esto implica extirpar quirúrgicamente o destruir las células tumorales primarias. En la mayoría de los casos, si es posible, los médicos recurren a la cirugía para extirpar los tumores. La radioterapia solo se utiliza cuando la cirugía no puede extirpar completamente el tumor o cuando su aplicación provocaría que el paciente perdiera la función de la zona afectada. Por lo general, los médicos trabajan en equipo para adaptar sus recomendaciones sobre cirugía y/o radioterapia a la situación específica de cada paciente.
- Más quimioterapia. Una vez recuperado de la cirugía y/o la radioterapia, se reanudará la quimioterapia para eliminar cualquier célula cancerosa microscópica que haya quedado. Por lo general, se tarda cerca de un año en completar todos los ciclos de quimioterapia.
Para tratar el sarcoma de Ewing, colaboran entre sí diversos tipos de médicos. Entre ellos se encuentran cirujanos oncólogos ortopédicos, oncólogos médicos especializados en niños o adultos, oncólogos radioterapeutas, patólogos y radiólogos. Dado que el tratamiento del sarcoma de Ewing requiere la coordinación de la atención entre todos estos especialistas, la mayoría de los pacientes con sarcoma de Ewing reciben tratamiento en grandes centros hospitalarios o centros oncológicos.
Quimioterapia
Los oncólogos médicos pediátricos y de adultos se especializan en administrar quimioterapia u otros medicamentos (por ejemplo, inmunoterapia o terapia dirigida) para tratar el cáncer.
La quimioterapia es un tratamiento farmacológico que se utiliza para destruir el tumor primario y cualquier metástasis del cáncer. A menudo se emplea en una primera fase para reducir el tamaño del tumor primario y facilitar su extirpación quirúrgica.
Dado que el tratamiento de quimioterapia para el sarcoma de Ewing se prolonga durante un tiempo, los fármacos se administran a través de una vía intravenosa especial denominada catéter venoso central permanente. Se trata de un tubo muy fino que se inserta en una vena del tórax y permanece colocado hasta el final del tratamiento. Se coloca justo antes de iniciar el tratamiento de quimioterapia.
La quimioterapia se administra en ciclos. Consiste en el uso de combinaciones de diversos fármacos para destruir las células cancerosas. Dado que estos fármacos afectan a todo el organismo, también pueden dañar las células sanas, incluidos los glóbulos blancos y las plaquetas. El periodo de descanso entre ciclos permite que se recupere el recuento de células sanguíneas, pero siguen produciéndose efectos secundarios derivados del daño celular. Los efectos secundarios más comunes son la caída del cabello, las náuseas, las úlceras bucales y la fiebre. Existen determinados medicamentos que pueden ayudar a aliviar algunos de estos efectos secundarios.
En el tratamiento de quimioterapia del sarcoma de Ewing se utilizan diversos medicamentos. Los fármacos más habituales se conocen con la abreviatura VAC/IE (o VDC/IE):
- Vincristina
- Doxorrubicina (Adriamicina)
- Ciclofosfamida
- Ifosfamida
- Etopósido
Muchos de los avances en quimioterapia se han logrado gracias a los conocimientos adquiridos al incluir a pacientes en ensayos clínicos. Los médicos solicitan autorización para incluir a pacientes en ensayos clínicos específicos. El médico que le atiende a usted o a su hijo puede darle más información sobre los ensayos clínicos que se están llevando a cabo actualmente.
Cirugía
El objetivo principal de la cirugía oncológica es extirpar el tumor por completo y evitar que reaparezca. El objetivo secundario es reconstruir la extremidad para ofrecer al paciente la mejor funcionalidad posible. En la mayoría de los casos, es posible conservar la extremidad, aunque, en ocasiones, la amputación es la mejor opción.
La cirugía de sarcoma requiere que los cirujanos extirpen todo el hueso afectado por el tumor y un margen de tejido sano alrededor del mismo. A continuación, los cirujanos ortopédicos pueden reconstruir el hueso, la articulación o la zona de tejido blando afectada.
Por lo general, existen varias opciones de reconstrucción que pueden incluir injertos óseos, articulaciones artificiales o una combinación de ambos. El objetivo es restaurar la parte del cuerpo para que el paciente pueda realizar sus actividades cotidianas con normalidad.
Puedes plantearte las opciones de reconstrucción basándote en las siguientes categorías:
- Artroplastia (sustitución de articulaciones grandes mediante piezas metálicas que sustituyen a las partes naturales dañadas)
- Aloinjerto (hueso de un cadáver utilizado para reconstruir el hueso que se ha extirpado)
- Autoinjerto (hueso del propio paciente, como el fíbula reconstruir el hueso extirpado)
- Compuesto protésico aloinjertado (APC): una combinación de hueso de cadáver y prótesis articular
- Amputación (incluida la rotoplastia)
El grado de recuperación funcional que se puede lograr mediante la cirugía reconstructiva depende de la cantidad de tejido muscular y articular que se pueda preservar (salvar) al extirpar el tumor en su totalidad. El objetivo más importante es siempre ayudar al paciente a superar el cáncer y reducir la probabilidad de que el tumor reaparezca.
Dependiendo de la zona operada, es posible que el paciente tenga que limitar la carga de peso sobre la extremidad reconstruida. Es necesaria una rehabilitación continua con fisioterapia para volver a las actividades cotidianas. El fisioterapeuta puede indicar ejercicios que ayuden a mantener amplitud de movimiento recuperar la fuerza.
Es probable que las actividades extenuantes o deportivas provoquen un estrés o un desgaste excesivos en la reconstrucción, pero, en ocasiones, algunos pacientes siguen intentando realizar estas actividades. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no podrán realizar este tipo de actividades debido a la cantidad de tejido muscular y articular que se les ha extirpado.
Algunos pacientes pueden necesitar más intervenciones quirúrgicas para mantener la funcionalidad de la extremidad durante el resto de su vida. La reconstrucción de un hueso en un niño en fase de crecimiento supone un reto especial. En algunos casos, los médicos disponen de la tecnología necesaria para fabricar prótesis articulares metálicas a medida que pueden alargarse con el tiempo mediante un imán o pequeñas intervenciones quirúrgicas para ampliar el implante. A medida que el niño crece, pueden ser necesarias varias intervenciones para alargar el hueso reconstruido.
Es importante tener en cuenta los riesgos y las complicaciones asociados a la intervención quirúrgica. Las infecciones, los problemas con la articulación artificial y la cicatrización de la herida son las preocupaciones más frecuentes.
Radioterapia
La radioterapia puede destruir las células cancerosas y reducir el tamaño de los tumores. Se utiliza con mayor frecuencia para reducir la probabilidad de que el tumor primario reapareciera (recidivara). La radioterapia también puede utilizarse en lugar de la cirugía en aquellos casos en los que esta última resulte demasiado arriesgada o complicada. En ocasiones, la radioterapia se utiliza de forma conjunta (junto con) la cirugía.
Cuando se recurre a la radioterapia, las sesiones se administran a diario durante varias semanas. Aunque se evita el malestar que conlleva la cirugía, la radioterapia conlleva ciertos riesgos, entre los que se incluyen:
- Daños en la piel
- Cicatrización muscular y pérdida de flexibilidad articular
- Daños en los órganos cercanos
- Pérdida del crecimiento óseo en niños en fase de crecimiento
- Cánceres secundarios provocados por la radiación
- Hinchazón crónica de un brazo o una pierna
- Cicatrización lenta de las heridas
Resultados
A lo largo de los años, los resultados del tratamiento de los pacientes con sarcoma de Ewing han mejorado considerablemente. Esto se debe a los avances en quimioterapia, diagnóstico por imagen y técnicas reconstructivas.
El pronóstico varía de un paciente a otro, pero, en general, el 77 % de los pacientes sin diseminación de la enfermedad sobrevivirán al menos 5 años tras el diagnóstico con el tratamiento estándar.
Hay varios factores que pueden aumentar las posibilidades de supervivencia. Entre ellos se encuentran:
- No se conoce que el cáncer se haya extendido
- Una excelente respuesta a la quimioterapia
- Los tumores primarios se localizan en los brazos y las piernas, en lugar de en la pelvis
- Extirpación completa del tumor
Los supervivientes del sarcoma de Ewing necesitan un seguimiento continuo para controlar los posibles efectos secundarios tardíos del tratamiento y cualquier recidiva del tumor. Cuando los tumores reaparecen, suele ocurrir durante los primeros años tras el tratamiento.
Investigación en el horizonte
El tratamiento del sarcoma de Ewing irá cambiando en los próximos años a medida que se disponga de nuevos conocimientos. La investigación actual sobre la familia de tumores de Ewing se ha centrado en numerosas áreas.
Se desconoce el significado de esta anomalía cromosómica, así como la forma en que afecta al funcionamiento celular normal. Un mayor conocimiento en este ámbito podría conducir algún día al desarrollo de nuevas terapias capaces de actuar sobre las anomalías en el funcionamiento celular.
Otras investigaciones se centran en la quimioterapia y abordan cuestiones relacionadas con la dosificación adecuada de los fármacos y las mejores combinaciones de estos. Los médicos también están estudiando diversos tipos de trasplantes de médula ósea.
Los ingenieros biomecánicos y los cirujanos trabajan constantemente para mejorar las articulaciones artificiales. Las prótesis extensibles, que pueden alargarse a medida que el niño crece, están ayudando a muchos niños que antes habrían tenido que someterse a una amputación a conservar sus extremidades.
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