Enfermedades y afecciones
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos que afectan a los nervios periféricos, es decir, los nervios que transmiten señales entre el cerebro y los músculos de todo el cuerpo. Recibe su nombre de los tres médicos que la describieron en 1886: Jean Martin Charcot y Pierre Marie, en París, y Howard Henry Tooth, en Cambridge (Inglaterra). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth también se conoce a veces como neuropatía motora y sensorial hereditaria (HMSN) o atrofia muscular peroneal.
Todos los tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) provocan una degeneración (daño que empeora con el tiempo) de los nervios periféricos, lo que da lugar a debilidad muscular y cierta pérdida de sensibilidad en los brazos, las piernas, las manos y los pies. Estos síntomas suelen aparecer por primera vez durante la adolescencia o a principios de la edad adulta, aunque también pueden desarrollarse más adelante en la vida.
Los síntomas varían mucho entre las personas con CMT y suelen aparecer primero en los pies y las piernas. A medida que la CMT avanza (empeora), puede provocar deformidades en los huesos de los pies, como dedos en martillo y arcos plantares altos. Sin tratamiento, puede resultar difícil caminar.
Aunque no existe cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, hay muchas opciones de tratamiento y dispositivos de apoyo que ayudan a las personas a afrontar las dificultades físicas y a llevar una vida plena.
Causa
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, las personas con antecedentes familiares de CMT tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
La mayoría de los tipos de CMT están provocados por anomalías en los genes que afectan a dos partes concretas de los nervios: los axones y la mielina.
Los nervios se extienden desde la médula espinal hasta los brazos y las piernas, llegando a partes distantes del cuerpo a través de extensiones largas y delgadas llamadas axones. La información procedente del cerebro se transmite a lo largo de los axones mediante impulsos eléctricos. La mielina es un tejido que recubre y aísla los axones. Los axones recubiertos de mielina conducen las señales más rápidamente que las células nerviosas que no lo están.
En la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, las mutaciones genéticas alteran el funcionamiento de la mielina o de los axones. Esto ralentiza las señales que van y vienen del cerebro. Los músculos que no reciben las señales nerviosas normales se debilitan con el tiempo.
Aunque la mayoría de las personas con CMT han heredado la enfermedad, hay algunos casos de mutaciones genéticas que se producen de forma espontánea, lo que significa que ninguno de los padres padece CMT y que, en el momento de la concepción, se produce una mutación genética que provoca que el niño padezca CMT. Estos casos espontáneos de CMT también pueden transmitirse a las generaciones futuras.
Síntomas
Los síntomas varían en función tanto del tipo de CMT que padezca la persona como de la gravedad de su enfermedad. En general, los síntomas se clasifican en tres categorías principales:
- Debilidad muscular
- Deformidad ósea
- Pérdida de sensibilidad
La mayoría de las personas notan por primera vez los síntomas de la CMT en los pies y las piernas. Se trata de una enfermedad de progresión lenta, lo que significa que va empeorando poco a poco. Con el tiempo, los síntomas también pueden afectar a las manos y los brazos.
Debilidad muscular
La debilidad de los músculos del pie, los tobillos y la parte inferior de la pierna puede provocar un pie caído, que consiste en la incapacidad de flexionar dorsalmente el pie (doblarlo hacia arriba, en dirección a la espinilla) y mantenerlo en posición horizontal (paralelo al suelo) al caminar. Esto da lugar a una marcha anómala de tipo «steppage». Las personas con marcha en «paso de escalón» tienden a levantar más la pierna afectada al balancearla hacia delante para que el pie no toque el suelo. Los tropiezos y las caídas se vuelven más frecuentes.
Además, los músculos de la parte inferior de la pierna pueden atrofiarse (reducirse de tamaño), lo que puede hacer que esta zona parezca bastante delgada. A veces se describe como un aspecto de «pierna de cigüeña».
Es posible que, al principio, notes debilidad en las manos, que se manifiesta en un empeoramiento de la caligrafía, torpeza o la tendencia a dejar caer objetos. Los músculos de las manos también pueden atrofiarse (encogerse).
Deformidad ósea
El debilitamiento muscular provoca un desequilibrio muscular, lo que puede impedir que los huesos se mantengan en una posición normal. En el pie, el desequilibrio muscular puede provocar deformidades óseas como los dedos en martillo y los arcos plantares altos.
En casos menos frecuentes, los casos más graves de CMT pueden afectar a los músculos más cercanos al centro del cuerpo. Los músculos que sostienen la cadera pueden verse afectados, lo que da lugar a una displasia de cadera. El desequilibrio muscular en el abdomen y la espalda podría provocar una curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
Pérdida de sensibilidad
Las personas con CMT suelen perder parte de la sensibilidad en los pies y las manos. Esta falta de sensibilidad puede afectar a la capacidad de la persona para percibir el dolor habitual. Como consecuencia, las lesiones leves, como una ampolla en un dedo del pie, pueden infectarse sin que la persona se dé cuenta.
Aunque la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no suele provocar dolor, puede causar entumecimiento u hormigueo.
Revisión médica
Si tu médico o el de tu hijo sospecha que padeces la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, es posible que te derive a un neurólogo para que te realice una evaluación más exhaustiva.
Historia clínica y examen físico
Durante la primera cita, tu médico o el de tu hijo:
- Te pedirán que describas los síntomas. Informa al médico si algún miembro de tu familia ha tenido alguna vez síntomas similares a los que tú o tu hijo tenéis.
- Comenta tu estado de salud general o el de tu hijo, así como las enfermedades que haya padecido.
- Realizarán un examen físico, durante el cual podrán comprobar la presencia de los signos más comunes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, entre los que se incluyen la debilidad muscular (disminución de la masa muscular y dificultad para realizar determinadas tareas), la disminución de los reflejos tendinosos profundos, la deformidad ósea y la pérdida de sensibilidad.
Es posible que el médico te pida que te hagas unas pruebas para ayudar a determinar la causa exacta de tus síntomas, entre ellas:
- Radiografías. Las radiografías proporcionan imágenes nítidas de los huesos. Las radiografías del pie en carga (tomadas mientras la persona está de pie y apoya el peso normal sobre el pie afectado) pueden mostrar la gravedad de la deformidad. También se pueden solicitar radiografías para detectar escoliosis o displasia de cadera, afecciones que se dan con menos frecuencia que los problemas en los pies en las personas con CMT.
- Estudios de conducción nerviosa y electromiografía. Estas pruebas permiten determinar el funcionamiento del nervio. Durante una prueba de conducción nerviosa, se estimula el nervio en un punto concreto y el médico mide el tiempo que tarda en producirse una respuesta. La electromiografía evalúa las respuestas de los músculos a la estimulación eléctrica.
- Pruebas genéticas. Los análisis de sangre realizados en laboratorio permiten detectar más de 100 mutaciones genéticas que causan los distintos subtipos de CMT. Aunque se trata de la prueba más fiable para diagnosticar la enfermedad, las pruebas genéticas no pueden identificar todos los casos de CMT.
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Sin embargo, hay muchas opciones de tratamiento que pueden ayudarte a ti o a tu hijo a sobrellevar los efectos de esta enfermedad.
Por lo general, en la atención continua de las personas con CMT intervienen varios especialistas médicos. Entre ellos se encuentran cirujanos ortopédicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, ortotistas y podólogos.
Tratamiento no quirúrgico
Fisioterapia. Los ejercicios específicos para mejorar la fuerza muscular y la flexibilidad le ayudarán a usted o a su hijo a mantener la movilidad y la independencia. Un fisioterapeuta puede diseñar un programa que incluya:
- Ejercicios de fortalecimiento
- Estiramientos
- Actividades de resistencia muscular, como los ejercicios aeróbicos de bajo impacto y la natación
Dispositivos de apoyo.
- Las ortesis, como las ortesis de tobillo y pie (AFO), pueden mantener los pies en la posición correcta y tratar problemas de la marcha, como el pie caído.
- Los zapatos hechos a medida y las plantillas pueden ayudar a adaptar el calzado a los arcos altos o a los dedos en martillo.
Terapia ocupacional. Con el paso del tiempo, las personas con CMT pueden desarrollar debilidad en las manos y los brazos. Las actividades cotidianas habituales, como abrocharse los botones o escribir, pueden resultarles difíciles. Un terapeuta ocupacional puede:
- Ofrecemos un programa para ayudarte a ti o a tu hijo a mantener la motricidad fina de los dedos
- Ofrece herramientas de apoyo que te ayuden a ti o a tu hijo a realizar las actividades cotidianas
Cuidado de los pies. La pérdida de sensibilidad en los pies puede hacer que pequeñas ampollas o llagas se conviertan en una infección grave en poco tiempo.
- Revisa a diario tus pies o los de tu hijo para detectar cualquier problema.
- Elige unos zapatos que te queden bien.
- Acude a un podólogo para que te elimine los callos que puedan aparecer debido a deformidades en los pies.
Medicación. Aunque la CMT provoca pérdida de sensibilidad, algunos pacientes sufren dolor debido a daños en los nervios o a calambres musculares. Tu médico o el de tu hijo puede recetarte medicación para ayudar a aliviar este tipo de dolor.
Tratamiento quirúrgico
Tu médico o el de tu hijo puede recomendarte una intervención quirúrgica para corregir las deformidades del pie. Las intervenciones para enderezar los dedos de los pies o los arcos plantares pueden ayudar a mejorar la posición del pie y aliviar el dolor. La cirugía también puede ayudar a resolver los problemas relacionados con el calzado.
Aunque la cirugía puede corregir la deformidad ósea, no puede mejorar la debilidad muscular ni la pérdida de sensibilidad.
Resultados
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth evoluciona (empeora) lentamente con el paso del tiempo. Los síntomas pueden agravarse incluso con un tratamiento adecuado y a pesar de los esfuerzos del paciente. Aunque muchas personas cuentan con el apoyo emocional de familiares y amigos, existen grupos de apoyo para ayudar a las personas con CMT y a sus familias a afrontar el carácter progresivo de la enfermedad.
Además de los grupos de apoyo organizados, las personas con CMT también pueden recurrir a profesionales sanitarios en busca de ayuda. Los médicos, los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales y los especialistas en tecnologías de apoyo son recursos excelentes para ayudarte a ti o a tu hijo a sobrellevar la enfermedad y convivir con ella.
También se recomienda el asesoramiento genético para ayudar a los pacientes a comprender el patrón de herencia de su enfermedad y orientarles en la planificación familiar.
La AAOS no respalda ningún tratamiento, procedimiento, producto ni médico mencionado en el presente documento. Esta información se facilita con fines educativos y no pretende constituir un consejo médico. Cualquier persona que necesite asesoramiento o asistencia ortopédica específica debe consultar a su cirujano ortopédico o buscar uno en su zona a través del programa «Buscar un ortopedista» de la AAOS, disponible en este sitio web.
El contenido de este sitio web puede haber sido traducido del inglés a otros idiomas mediante herramientas de inteligencia artificial. Las traducciones se ofrecen para comodidad de los lectores y es posible que no hayan sido revisadas ni verificadas por profesionales sanitarios. La AAOS no ofrece ninguna garantía respecto a la exactitud, fiabilidad o exhaustividad de la información traducida y declina toda responsabilidad por cualquier problema que pueda derivarse de su uso. Se recomienda encarecidamente a los usuarios que consulten el contenido original en inglés y que acudan a profesionales sanitarios cualificados antes de tomar cualquier decisión médica. Al utilizar el contenido traducido, usted reconoce y acepta estas limitaciones y asume toda la responsabilidad por cualquier confianza depositada en la información proporcionada.