Durante las primeras etapas del desarrollo fetal, gran parte del esqueleto está formado por un tejido corporal resistente y flexible denominado cartílago. A medida que el feto crece, este cartílago se convierte en hueso. En la acondroplasia, el organismo tiene dificultades para transformar el cartílago en hueso, especialmente en los huesos largos de los brazos y las piernas. Esto da lugar a huesos más cortos, baja estatura y otras características físicas distintivas.

Dado que estos cambios se producen en las últimas etapas del embarazo, los médicos y los padres a menudo no se dan cuenta de que el niño padece esta afección hasta el momento del nacimiento.

Características físicas

Las características físicas de la acondroplasia suelen observarse al nacer o durante la primera infancia. Entre ellas pueden figurar:

• Cabeza de gran tamaño con una frente prominente
• Un puente nasal plano y rasgos faciales pequeños
• Brazos y piernas cortos, con antebrazos y muslos especialmente cortos
• Pantorrillas arqueadas
• Un tronco cuyo tamaño suele estar en la media
• Tono muscular débil y articulaciones laxas

Esta foto de un niño pequeño con acondroplasia muestra algunas características físicas habituales de esta afección, como extremidades más cortas de lo normal y piernas arqueadas.

Reproducido de Vaccaro, A. R. (ed.): Orthopaedic Knowledge Update 8. Rosemont, IL. Academia Americana de Cirujanos Ortopédicos, 2005, pp. 663-675.

Otras características

En las primeras etapas, los niños con acondroplasia pueden presentar retrasos en el desarrollo de algunas habilidades motoras. Esto significa que pueden ser mayores que el niño medio cuando son capaces de sentarse o caminar por sí mismos. 

Los niños con acondroplasia no suelen presentar discapacidad intelectual. Tanto los niños como los adultos con esta afección tienen casi siempre una inteligencia normal.

La acondroplasia está causada por una mutación en un gen que interviene en el crecimiento y el desarrollo esqueléticos. Se trata de un trastorno autosómico dominante. Esto significa que basta con que uno de los progenitores transmita la mutación genética para que el hijo nazca con este trastorno. Es frecuente que un progenitor con acondroplasia tenga un hijo que también padezca acondroplasia, ya que existe un 50 % de probabilidad de transmitir el gen. 

Sin embargo, la mayoría de los bebés con acondroplasia nacen de padres de estatura media. Más del 80 % de los casos de acondroplasia se producen cuando se produce una mutación aleatoria y nueva (de novo) en el gen responsable de esta afección.

En ocasiones, la acondroplasia se diagnostica antes del nacimiento, durante una ecografía prenatal. En este caso, sería conveniente que consultaras con un cirujano ortopédico pediátrico antes de que nazca tu bebé para obtener más información sobre la afección y cómo puede afectar a su salud.

Para confirmar el diagnóstico tras el parto, tu médico te hará un historial médico completo, te realizará un examen físico y utilizará radiografías y otras pruebas de imagen. Solo en contadas ocasiones es necesario realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Actualmente, no existe cura para la acondroplasia. En su lugar, el médico de su hijo se centrará en tratar cualquier problema o complicación que pueda derivarse de esta afección. Entre ellos pueden figurar:

• Problemas de oído, nariz y garganta. Las diferencias en el desarrollo óseo hacen que los niños con acondroplasia tengan más probabilidades de padecer:
  • Infecciones de oído frecuentes, que conllevan el riesgo de pérdida auditiva; a menudo es necesario colocar tubos de ventilación.
  • Apnea obstructiva del sueño (interrupción de la respiración durante breves periodos); puede ser necesario extirpar las amígdalas y las adenoides (tejido situado en la parte posterior de la garganta).
  • Apiñamiento dental, que en ocasiones requiere la extracción de algún diente.
• Obesidad. Los niños y adultos con acondroplasia tienen más probabilidades de sufrir sobrepeso u obesidad, lo que puede agravar otras complicaciones de la enfermedad, como la apnea del sueño y los problemas de espalda. Los padres pueden ayudar a reducir el riesgo de aumento de peso inculcando hábitos alimenticios y de ejercicio saludables desde una edad temprana.
• Hidrocefalia (exceso de líquido alrededor del cerebro).Esta afección poco frecuente puede hacer que la cabeza de su bebé parezca demasiado grande o hinchada. Para detectar la hidrocefalia en una fase temprana, el médico de su hijo tomará medidas de la cabeza del bebé durante las revisiones de control del crecimiento. En algunos casos, puede ser necesario colocar una derivación para drenar el exceso de líquido. 

Existen nuevos medicamentos que pueden favorecer el crecimiento de los niños con acondroplasia. Aunque estos medicamentos estimulan el crecimiento, por el momento no se ha demostrado que mejoren la salud general ni que reduzcan la necesidad de someterse a intervenciones quirúrgicas u otros procedimientos médicos.

Complicaciones musculoesqueléticas

También es habitual que los bebés y los niños con acondroplasia presenten anomalías del sistema musculoesquelético que afectan a la columna vertebral y a las extremidades. Entre ellas pueden figurar:

Compresión del extremo superior de la médula espinal. En los bebés con acondroplasia, la abertura situada en la base del cráneo por la que pasan el tronco encefálico y la médula espinal (foramen magnum) suele ser demasiado estrecha. Esto puede provocar la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo que a su vez puede dar lugar a debilidad muscular y problemas respiratorios. En un pequeño número de bebés con acondroplasia, esta compresión de la médula espinal puede poner en peligro la vida.  

Es posible que el médico de su hijo solicite una resonancia magnética de la columna vertebral del bebé para comprobar el tamaño del foramen magnum. Si es demasiado estrecho, es posible que le deriven a un neurocirujano que pueda realizar una intervención quirúrgica denominada «descompresión» para crear más espacio y que la médula espinal pueda pasar por el orificio del cráneo. 

En esta resonancia magnética de una niña de 5 meses con acondroplasia, la abertura situada en la base del cráneo es demasiado estrecha y le está comprimiendo la médula espinal.

Reproducido de Carter CW, Sharkey MS: «Tratamiento actual del paciente pediátrico con acondroplasia». Orthopaedic Knowledge Online Journal 2014; 12(1). Consultado en julio de 2018.

Estenosis espinal.La estenosis espinal es una afección que provoca dolor, entumecimiento y debilidad en las piernas. Esta afección se desarrolla cuando el espacio del canal espinal es demasiado pequeño, lo que ejerce presión sobre la médula espinal y las raíces nerviosas espinales. Debido a las diferencias en la forma en que se forman los huesos (vértebras) de la columna vertebral, la estenosis espinal es frecuente tanto en niños como en adultos con acondroplasia.

Los síntomas leves de la estenosis espinal suelen mejorar con la pérdida de peso, el reposo, los analgésicos y un cambio en las actividades. Los pacientes con síntomas graves pueden necesitar una cirugía de descompresión para crear más espacio para la médula espinal y los nervios, seguida de una intervención para fusionar los huesos de la columna vertebral. En los niños, la descompresión puede ir seguida de una intervención para fusionar los huesos de la columna vertebral.

Cifosis. La cifosis se refiere a una curvatura excesiva o joroba en la espalda. Debido a su bajo tono muscular y a la laxitud articular, es habitual que los bebés con acondroplasia desarrollen cifosis. Esta afección suele desaparecer cuando empiezan a andar y los músculos del tronco se fortalecen.

Es posible que el médico de su hijo le pida radiografías periódicas para comprobar si la curvatura de su hijo aumenta, disminuye o se mantiene igual. Los niños cuya curvatura no se corrige con el crecimiento pueden necesitar llevar un corsé ortopédico para evitar que aumente o someterse a una intervención quirúrgica para corregirla.  

(Izquierda) La radiografía de un niño con acondroplasia muestra una curvatura cifótica en la parte superior de la espalda. (Derecha) La curvatura se ha corregido por sí sola con el paso del tiempo, algo habitual en los niños con acondroplasia.

Reproducido de Vaccaro, A. R. (ed.): Orthopaedic Knowledge Update 8. Rosemont, IL. Academia Americana de Cirujanos Ortopédicos, 2005, pp. 663-675.

Piernas arqueadas. El arqueamiento de la parte inferior de las piernas puede provocar dolor y dificultades para caminar en los niños con acondroplasia. Si tu hijo también tiene articulaciones laxas, esto puede agravar estos síntomas. En caso de arqueamiento grave y dolor significativo en las rodillas, el médico de tu hijo puede recomendar una de estas dos intervenciones quirúrgicas para enderezar los huesos de la pierna:

• Crecimiento guiado.Este procedimiento detiene temporalmente el crecimiento en un lado del hueso, lo que permite que el otro lado se ponga al mismo nivel. A medida que su hijo crece, el hueso se endereza con el tiempo.
• Osteotomía.En esta intervención, se corta el hueso curvado y se realinea para enderezarlo. El hueso se mantiene en su sitio mientras se cura, ya sea mediante una placa y tornillos, o con un fijador externo (una estructura metálica que se coloca en la parte exterior de la pierna y se sujeta con alambres y clavos metálicos).

La radiografía de un niño de 8 años con acondroplasia muestra una curvatura de las piernas. Obsérvese que el fíbula del paciente fíbula más largo que la tibia. Este crecimiento excesivo del fíbula típico de la acondroplasia.

Reproducido de Carter CW, Sharkey MS: «Tratamiento actual del paciente pediátrico con acondroplasia». Orthopaedic Knowledge Online Journal 2014; 12(1). Consultado en julio de 2018.

amplitud de movimiento limitada amplitud de movimiento las articulaciones del codo. Algunos niños con acondroplasia pueden tener dificultades para estirar los codos; sin embargo, esto no suele interferir en sus actividades cotidianas.

Si surgen problemas con el aseo personal, el cuidado de uno mismo u otras actividades cotidianas, los dispositivos de apoyo pueden ser de ayuda.

Si el hueso del brazo situado por encima del codo (húmero) es demasiado corto y esto limita la capacidad para el autocuidado, una intervención quirúrgica para alargar dicho hueso podría resultar beneficiosa. 

Se observa un ligero aumento de las tasas de mortalidad en los niños muy pequeños con acondroplasia, pero, una vez superado este periodo inicial, su esperanza de vida es la misma que la de cualquier otro niño.

Puedes ayudar a tu hijo a llevar la mejor vida posible desde el principio llevándolo a todas las revisiones pediátricas de rutina y a las citas anuales. Estas visitas permiten al médico de tu hijo detectar y tratar a tiempo cualquier posible complicación derivada de la acondroplasia, para que tu hijo pueda desarrollarse plenamente. Además, te brindan la oportunidad de plantear cualquier duda o preocupación que puedas tener sobre el desarrollo de tu hijo.

Dado que los niños con acondroplasia se enfrentarán a numerosos retos sociales y físicos, es importante ayudarles a conocer a otros niños con esta afección que puedan ofrecerles amistad, apoyo y consejos.

En Internet hay muchos foros de debate para personas con acondroplasia. Además, las siguientes organizaciones pueden orientarte hacia programas locales, grupos de apoyo y actividades sociales para niños con acondroplasia y sus familias.

• Little People of America
• Little People UK
• March of Dimes