Enfermedades y afecciones
Displasia fibrosa
La displasia fibrosa es una afección ósea benigna (no cancerosa) en la que se desarrolla tejido fibroso anómalo en lugar del hueso normal. A medida que estas zonas de tejido fibroso crecen y se expanden con el tiempo, pueden debilitar el hueso, lo que provoca que se fracture o se deforme.
Algunos pacientes con displasia fibrosa presentan pocos síntomas o ninguno. Sin embargo, en otros casos, la afección afecta a varios huesos y es más grave. Estos pacientes pueden necesitar una intervención quirúrgica para extirpar las zonas óseas afectadas y prevenir o corregir posibles fracturas o deformidades.
Descripción
La displasia fibrosa es una enfermedad poco frecuente, que representa apenas alrededor del 7 % de todos los tumores óseos benignos. Puede afectar a cualquier hueso del cuerpo, pero suele aparecer con mayor frecuencia en:
- Fémur (hueso del muslo)
- Tibia (espinilla)
- Costillas
- Calavera
- Húmero (hueso del brazo)
- Pelvis
La displasia fibrosa se ha relacionado con una mutación genética que hace que las células óseas produzcan un tipo anómalo de hueso fibroso. Aunque el hueso anómalo comienza a formarse antes del nacimiento, su presencia no suele detectarse hasta la infancia, la adolescencia o incluso la edad adulta.
Esta afección se divide, por lo general, en dos tipos:
- Displasia fibrosa monostótica: solo afecta a un hueso. Es la forma más frecuente de esta enfermedad.
- Displasia fibrosa poliostótica: afecta a más de un hueso. Puede afectar a más de un hueso de la misma extremidad o a varios huesos de todo el cuerpo. Esta forma de la enfermedad suele ser más grave. Por este motivo, normalmente se detecta a una edad más temprana.
La displasia fibrosa es una enfermedad crónica y, a menudo, progresiva. Aunque las lesiones pueden estabilizarse y dejar de crecer, no desaparecen. Las lesiones individuales pueden progresar más rápidamente en la forma poliostótica de la enfermedad y en los niños en fase de crecimiento.
En los pacientes con displasia fibrosa, la misma anomalía que se produce en las células óseas también puede aparecer en las células glandulares del organismo, lo que da lugar a alteraciones hormonales. Aunque es poco frecuente, puede darse en las formas graves de displasia fibrosa poliostótica.
La displasia fibrosa puede formar parte de un trastorno más amplio. Por ejemplo, el síndrome de McCune-Albright se caracteriza por una displasia fibrosa poliostótica que se presenta junto con anomalías hormonales y zonas de piel oscurecida (manchas «café con leche»).
Es muy poco frecuente que las zonas afectadas por la displasia fibrosa se vuelvan malignas o cancerosas. Esto ocurre en menos del 1 % de los pacientes y es más probable que suceda en aquellos que padecen la forma poliostótica de la enfermedad o en los que padecen el síndrome de McCune-Albright.
Causa
Se desconoce la causa de la mutación genética. No es hereditaria y no se sabe que esté provocada por la alimentación ni por factores ambientales. La mutación se da por igual en hombres y mujeres de todas las razas.
Síntomas
En algunos casos, las lesiones son indoloras y no provocan síntomas. Cuando esto ocurre, la afección puede detectarse de forma inesperada al realizar radiografías o pruebas para una lesión o afección médica no relacionada. Cuando sí aparecen síntomas, estos reflejan el tamaño y la gravedad de la lesión.
Dolor
A medida que el tejido óseo fibroso crece y se expande, la zona afectada puede debilitarse y provocar dolor. Es más probable que se produzca dolor si el hueso afectado es uno de los huesos de la pierna o pelvis que soportan el peso corporal.
El dolor causado por la displasia fibrosa suele comenzar como un dolor sordo que empeora con la actividad y remite con el reposo. Puede ir empeorando progresivamente con el paso del tiempo.
Fractura
El hueso fibroso es muy frágil en comparación con el hueso normal. En ocasiones, puede romperse o fracturarse por la zona debilitada, lo que provoca un dolor repentino e intenso. La fractura suele producirse tras un periodo de dolor sordo, aunque también puede ocurrir de forma repentina sin que haya habido ningún dolor previo.
Deformidad ósea
En los pacientes que sufren fracturas repetidas, una mala consolidación puede provocar una deformidad ósea. Si esta deformidad se produce en los huesos faciales o da lugar a una curvatura de los huesos de las piernas, puede llegar a ser muy evidente.
Una deformidad grave de los huesos faciales puede provocar la pérdida de la visión o la audición. Si las piernas o pelvis afectadas, el paciente puede tener dificultades para caminar o puede desarrollar artritis en las articulaciones cercanas.
Trastornos hormonales
Los pacientes con alteraciones hormonales pueden presentar diversos síntomas.
Los pacientes jóvenes con anomalías hormonales pueden desarrollar una pubertad precoz. Este problema es más frecuente en las niñas que en los niños y está provocado por una hiperactividad de los ovarios. La hiperactividad también puede producirse en otras glándulas del cuerpo, entre ellas:
- Glándula tiroides (que provoca ansiedad, pérdida de peso y sudoración anormal)
- Glándulas suprarrenales (que provocan aumento de peso y diabetes)
- Glándula pituitaria (responsable de la producción de leche en las mujeres, del gigantismo y de un trastorno hormonal denominado acromegalia)
- Glándulas paratiroideas (que provocan niveles elevados de calcio en la sangre)
Las mujeres pueden experimentar un aumento del dolor durante el embarazo o el ciclo menstrual, ya que los niveles elevados de hormonas en estos periodos pueden acelerar el crecimiento de la displasia fibrosa.
Alteraciones en la coloración de la piel
Las manchas pigmentadas en la piel (conocidas como «manchas café con leche») suelen observarse en pacientes con alteraciones hormonales y displasia fibrosa.
Cambios en los síntomas
En muy raras ocasiones, las zonas afectadas por la displasia fibrosa pueden volverse cancerosas. Cuando esto ocurre, los signos de alerta pueden incluir un aumento rápido de la hinchazón o del crecimiento de una lesión. Los pacientes también pueden experimentar un dolor cada vez más intenso, especialmente si les despierta por la noche o no desaparece con el descanso.
Revisión médica
examen físico
Durante la consulta, tu médico hablará contigo sobre tu estado de salud general y tu historial médico, y te preguntará por tus síntomas.
Pruebas
Las radiografías y otras pruebas ayudarán a tu médico a confirmar el diagnóstico de displasia fibrosa o a determinar la gravedad de la enfermedad.
Radiografías. Las radiografías proporcionan imágenes de estructuras densas, como los huesos. En un paciente con displasia fibrosa, una radiografía puede mostrar:
- Una zona ósea anómala que presenta un aspecto similar al del cristal esmerilado
- Ampliación de la zona ósea afectada
- Deformidad ósea, como un arqueamiento o una curvatura anómala
Otras pruebas de imagen. Es posible que tu médico te pida una resonancia magnética (RM) o una tomografía computarizada (TC) para evaluar con mayor detalle la lesión. Una RM mostrará con mayor claridad qué parte del hueso está afectada y puede ser útil para determinar si la lesión se ha vuelto cancerosa o no.
Aunque, por lo general, una fractura se puede apreciar en una radiografía o en una resonancia magnética, en ocasiones una tomografía computarizada puede ayudar al médico a visualizar mejor la fractura y a determinar el estado del hueso.
Gammagrafía ósea. Es posible que tu médico te pida una gammagrafía ósea para detectar lesiones adicionales en todo el esqueleto. Durante esta prueba, se inyecta en el cuerpo, por vía intravenosa, una cantidad muy pequeña de un marcador radiactivo. La gammagrafía mostrará un punto caliente —una mayor captación del material radiactivo— en las zonas óseas anómalas.
Análisis de laboratorio. Cuando las lesiones de la displasia fibrosa están en fase de crecimiento activo, los análisis de sangre pueden mostrar niveles elevados de la enzima fosfatasa alcalina. Los análisis de orina suelen mostrar niveles elevados de hidroxiprolina. Sin embargo, estas anomalías no son específicas de la displasia fibrosa y no siempre están presentes. A veces pueden observarse en otras afecciones médicas relacionadas con el crecimiento óseo, e incluso pueden aparecer en el crecimiento óseo normal.
Biopsia. Puede ser necesario realizar una biopsia para confirmar el diagnóstico de displasia fibrosa. En una biopsia, se extrae una muestra de tejido de la lesión y se examina al microscopio.
Una biopsia puede realizarse con anestesia local mediante una aguja o mediante una pequeña intervención quirúrgica abierta.
Tratamiento
Tratamiento no quirúrgico
Observación. Si las lesiones no te causan síntomas, es posible que tu médico te recomiende mantenerlas en observación y hacer un seguimiento para ver si evolucionan. Durante este tiempo, es posible que debas someterte a radiografías periódicas u otras pruebas.
Medicamentos. Los bisfosfonatos son medicamentos que reducen la actividad de las células que resuelven el hueso. Se presentan en forma de comprimidos fáciles de tomar o de infusiones intravenosas (IV). Los estudios sobre los bisfosfonatos han demostrado que alivian en cierta medida el dolor y reducen la frecuencia de las fracturas asociadas a esta enfermedad.
Férulas. En algunos casos, se pueden utilizar férulas para prevenir fracturas en huesos debilitados. Sin embargo, no se ha demostrado que las férulas sean eficaces para prevenir la progresión de la deformidad.
Tratamiento quirúrgico
En los pacientes con displasia fibrosa, a menudo es necesaria una intervención quirúrgica para extirpar un tumor o para tratar o prevenir fracturas óseas. Tu médico puede recomendarte una intervención quirúrgica si presentas:
- Lesiones sintomáticas que no han respondido al tratamiento no quirúrgico
- Fracturas con desplazamiento: una fractura en la que los fragmentos óseos se han separado considerablemente entre sí.
- Pequeñas fisuras en el hueso que no se curan con yeso ni con férula
- Deformidad progresiva del hueso
- Lesiones que se han convertido en cancerosas
- Lesiones de gran tamaño que podrían provocar una fractura
Curetaje. El curetaje es una intervención quirúrgica que se utiliza habitualmente para tratar la displasia fibrosa. En el curetaje, se raspa el tumor para extraerlo del hueso.
Injerto óseo. Tras el curetaje, el médico puede rellenar la cavidad con un injerto óseo para ayudar a estabilizar el hueso. Un injerto óseo es hueso extraído de un donante (aloinjerto) o de otro hueso del propio cuerpo (autoinjerto), normalmente de la cadera. También se puede utilizar material óseo sintético para rellenar la cavidad.
En algunos casos, el injerto óseo colocado en la cavidad puede reabsorberse y la displasia fibrosa puede reaparecer.
Fijación interna. Se pueden utilizar varillas o placas metálicas y tornillos para fijar una fractura o una deformidad, prevenir la rotura del hueso antes de que se produzca o estabilizar el hueso.
Investigación en el horizonte
Las investigaciones genéticas en curso podrían permitir comprender mejor cuál es exactamente la mutación genética implicada en la displasia fibrosa. De este modo, los médicos podrían llegar a desarrollar tratamientos no quirúrgicos más eficaces.
Las nuevas generaciones de medicamentos, entre los que se incluyen los bisfosfonatos y el denosumab, son ahora más fáciles de tomar y tienen menos efectos secundarios. Una mayor experiencia con estos medicamentos podría permitir también un tratamiento más eficaz de la displasia fibrosa.
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