El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo tiene la función de sostener y dar forma a todas las partes del cuerpo, incluidos los órganos, los huesos y los músculos.
Dado que el síndrome de Marfan debilita el tejido conjuntivo en todo el cuerpo, puede provocar una amplia variedad de problemas de salud. Afecta con mayor frecuencia al corazón, los ojos, los huesos y las articulaciones. Las características más graves del síndrome de Marfan —como el agrandamiento de la aorta en el corazón— pueden dar lugar a complicaciones que ponen en peligro la vida si no se tratan.
No existe cura para el síndrome de Marfan. Sin embargo, la mayoría de los síntomas pueden tratarse y controlarse. Con una atención médica adecuada, los niños a los que se les diagnostica a tiempo pueden esperar llevar una vida plena con una esperanza de vida casi normal.
Causa
El síndrome de Marfan está causado por un defecto genético en la fibrilina, una proteína fundamental para mantener la resistencia del tejido conectivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan lo heredan de uno de sus padres que padece la enfermedad, aunque alrededor del 25 % de los casos se producen de forma espontánea como consecuencia de una nueva mutación no hereditaria del gen de la fibrilina.
Las personas con síndrome de Marfan tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Aproximadamente entre 1 y 2 personas de cada 10 000 padecen el síndrome de Marfan. Afecta por igual a hombres y mujeres.
Descripción
Entre las características más comunes del síndrome de Marfan se encuentran:
- Ser alto y delgado
- Tener los brazos y los dedos inusualmente largos
- En muchos casos, tener una miopía extrema
Sin embargo, el síndrome de Marfan afecta a cada persona de forma diferente. Los niños con síndrome de Marfan pueden presentar tan solo unos pocos síntomas o muchos. Los síntomas pueden ser leves o graves.
Se trata de una combinación de diversas características —entre las que se incluyen problemas cardíacos, oculares y del sistema musculoesquelético— que pueden hacer que el médico de tu hijo sospeche la posibilidad de que padezca el síndrome de Marfan.
Corazón y vasos sanguíneos
Los problemas cardíacos y vasculares son muy frecuentes en las personas con síndrome de Marfan.
Uno de los problemas más graves afecta a la aorta (la arteria grande que transporta la sangre desde el corazón). El debilitamiento del tejido conectivo puede provocar que la aorta se agrande (lo que se conoce como dilatación aórtica). Una aorta agrandada corre el riesgo de romperse y presentar una fuga de sangre (lo que se conoce como disección aórtica), lo cual pone en peligro la vida y requiere una intervención quirúrgica inmediata.
Otros problemas cardíacos frecuentes en las personas con síndrome de Marfan son:
- Prolapso (colapso) de la válvula mitral
- Dilatación del ventrículo izquierdo
- Dilatación de la arteria pulmonar
Existen tratamientos para controlar y ayudar a prevenir los problemas cardíacos asociados al síndrome de Marfan.
- Los medicamentos, como los betabloqueantes, reducen la presión arterial y alivian la tensión sobre la aorta y otros vasos sanguíneos.
- Las pruebas de control cardíaco, como los ecocardiogramas, pueden detectar alteraciones en el corazón, incluida la dilatación de la aorta. Las personas con síndrome de Marfan deben someterse periódicamente a ecocardiogramas y a otras pruebas recomendadas por sus médicos para controlar el estado de su corazón.
Ojos
Los niños con síndrome de Marfan tienen más probabilidades de padecer problemas oculares, como miopía y dislocación del cristalino (ectopia lentis). La dislocación del cristalino suele producirse antes de los 10 años y puede ser el primer síntoma de que un niño padece el síndrome de Marfan.
A medida que las personas con síndrome de Marfan envejecen, aumentan sus riesgos de padecer otros problemas oculares, como la aparición precoz de cataratas y glaucoma.
Es necesario someterse a revisiones oftalmológicas anuales para detectar rápidamente cualquier cambio en los ojos.
Huesos y articulaciones
Las alteraciones en los huesos y las articulaciones son algunos de los signos más evidentes del síndrome de Marfan. El debilitamiento del tejido conectivo puede provocar que los huesos crezcan más de lo normal. También afecta al tejido ligamentoso, haciéndolo más laxo y flexible. Los ligamentos actúan como cuerdas resistentes que mantienen unidos los huesos y garantizan la estabilidad de las articulaciones.
Las personas con síndrome de Marfan pueden presentar cualquiera de las siguientes características esqueléticas:
- Estatura alta
- Cuerpo delgado
- Extremidades largas y delgadas (dolicoestenomelia)
- Dedos largos (aracnodactilia)
- El esternón está encorvado hacia dentro o sobresale (pectus)
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
- Ligamentos laxos
- Paladar muy arqueado y apiñamiento dental
- Acetabulos profundos (protusio acetabulae)
- Baja densidad ósea (osteopenia)
Tórax y pulmones
Los niños con síndrome de Marfan suelen tener el pecho hundido (pectus excavatum) o abombado (pectus carinatum).
Los casos más graves de pectus excavatum pueden provocar dificultades respiratorias. El tratamiento consiste en una intervención quirúrgica para elevar el esternón y realinear las costillas. En los niños, esta deformidad puede reaparecer tras la intervención, por lo que, siempre que sea posible, se pospone la cirugía.
Aunque el pectus carinatum no suele provocar complicaciones de salud adicionales, puede suponer un problema estético para los niños y adolescentes.
El neumotórax espontáneo (colapso repentino de un pulmón sin traumatismo) es más frecuente en el síndrome de Marfan y también tiene mayor probabilidad de reaparecer.
Otras características
Otra característica del síndrome de Marfan es la inflamación de la membrana que rodea el cerebro y la médula espinal. Esto se denomina ectasia dural y muchas personas con síndrome de Marfan la padecen. La ectasia dural puede provocar dolor lumbar y en las piernas, dolor abdominal y dolores de cabeza.
Las personas con síndrome de Marfan también tienen un mayor riesgo de sufrir problemas respiratorios, como la dificultad para respirar. Estos problemas suelen estar provocados por deformidades del esternón y de la columna vertebral.
Tratamiento
Dado que no existe cura, el tratamiento del síndrome de Marfan se centra en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los niños con síntomas más graves necesitarán, naturalmente, más atención médica que aquellos con síntomas leves. En muchos casos, los síntomas del síndrome de Marfan empeoran a medida que los pacientes envejecen.
En el tratamiento del síndrome de Marfan intervienen muchos tipos de especialistas médicos. Dependiendo de los síntomas de su hijo, el tratamiento puede correr a cargo de un cardiólogo (médico del corazón), un oftalmólogo (médico de los ojos) y un cirujano ortopédico (médico de los huesos). En muchos casos, los síntomas también requieren la intervención de otros especialistas médicos.
En el resto de este artículo se analizarán con más detalle algunas de las complicaciones que afectan al sistema esquelético y las opciones de tratamiento específicas.
Escoliosis
La escoliosis es una curvatura lateral de la columna vertebral. En lugar de una línea recta que recorre el centro de la espalda, una columna con escoliosis presenta una curvatura que, en ocasiones, tiene la forma de una «S» o una «C».
En muchos casos, las curvaturas de la escoliosis son leves y no requieren tratamiento. Los niños con curvaturas más graves pueden necesitar un corsé ortopédico o una intervención quirúrgica.
Aproximadamente el 60 % de los niños con síndrome de Marfan padecen escoliosis. La mayoría de las curvaturas de la columna vertebral asociadas al síndrome de Marfan son leves y no requieren tratamiento.
Corsé ortopédico.Si tu hijo tiene una curvatura de entre 15 y 25 grados y aún está en fase de crecimiento, es posible que su médico le recomiende el uso de un corsé ortopédico. Aunque el corsé no endereza las curvaturas de la escoliosis, a menudo evita que estas empeoren. Sin embargo, se ha demostrado que el uso del corsé tiene menos éxito en niños con síndrome de Marfan que en niños con escoliosis idiopática (de origen desconocido). Esto es especialmente cierto en el caso de los niños con curvaturas más graves (de entre 25 y 45 grados).
Fusión vertebral. En los adolescentes con síndrome de Marfan que han dejado de crecer, las curvaturas superiores a 45 grados empeoran a un ritmo más rápido que en los que padecen escoliosis idiopática. Por lo general, se recomienda la cirugía correctiva.
La intervención quirúrgica para la escoliosis consiste en una fusión vertebral. Se trata, básicamente, de un proceso de «soldadura». La idea fundamental es realinear y fusionar las vértebras curvadas para que se unan formando un único hueso sólido. Los implantes, compuestos por tornillos, varillas, ganchos o alambres, mantendrán los huesos en su sitio mientras se produce la fusión.
Vídeo: Intervención de fusión vertebral
Antes de la intervención quirúrgica. Dado que los niños con síndrome de Marfan también pueden presentar problemas cardíacos y pulmonares, es necesario que un cardiólogo y un neumólogo los examinen y den su visto bueno antes de someterlos a una intervención quirúrgica para tratar la escoliosis.
Se realizará una resonancia magnética (RM) de la columna vertebral para detectar una ectasia dural.
Complicaciones. El riesgo de sufrir complicaciones quirúrgicas es mayor en los niños con síndrome de Marfan. Entre las complicaciones se incluyen la pérdida de sangre, la infección y el aflojamiento del implante debido al debilitamiento óseo (osteopenia).
Los niños con síndrome de Marfan también presentan un mayor riesgo de que se produzcan «curvaturas adicionales», es decir, que aparezcan nuevas curvaturas por encima o por debajo de la fusión. Para evitar estas «curvaturas adicionales», se incluirán todas las curvaturas en la fusión vertebral.
Pie plano
Las personas con síndrome de Marfan son más propensas a padecer pie plano, ya que los ligamentos que sostienen el arco del pie están flojos. El dolor de pies es frecuente, pero suele aliviarse con tratamientos sencillos, como las plantillas. Las plantillas moldeadas blandas, firmes o duras suelen reducir el dolor y la fatiga en los pies.
Protusio acetabular
Un pequeño número de pacientes con síndrome de Marfan presenta cavidades acetabulares más profundas de lo normal. A esto se le denomina «protusio acetabulae». Aunque no causa ninguna complicación durante la infancia, el «protusio acetabulae» puede provocar la aparición precoz de artritis de cadera.
Si el dolor de cadera empeora y provoca discapacidad, es posible que se recomiende una intervención quirúrgica.
Los pacientes menores de 40 años que padecen dolor de cadera pero presentan una artritis leve pueden beneficiarse de una osteotomía. En una osteotomía, se corta la cabeza del fémur y se realinea para aliviar la presión sobre la articulación de la cadera.
Los pacientes de edad avanzada con síndrome de Marfan pueden beneficiarse de una artroplastia total de cadera. En una artroplastia total de cadera, se extirpa la articulación de la cadera gravemente dañada y se sustituye por una prótesis.
Conclusión
Es fundamental que las personas con síndrome de Marfan se sometan a un seguimiento médico periódico, especialmente para detectar posibles cambios en la salud cardíaca y ocular.
Los avances en la atención médica han permitido que las personas con síndrome de Marfan puedan llevar una vida larga y productiva.
