La hemimelia tibial, también denominada deficiencia tibial, es una afección con la que nace el niño. En esta afección, la tibia (espinilla) es más corta de lo habitual o falta por completo. Esto hace que una pierna sea más corta que la otra.
Esta afección es muy poco frecuente. Se da en aproximadamente 1 de cada millón de nacimientos. En EE. UU., se registran unos cuatro casos nuevos al año.
A veces, la hemimelia tibial es hereditaria o forma parte de otra afección médica. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los médicos no pueden determinar con exactitud por qué la tibia es más corta.
Casi todos los niños con hemimelia tibial necesitarán una intervención quirúrgica para poder mantenerse de pie, caminar y jugar mejor. El tipo de intervención depende de varios factores, entre ellos:
- ¿Qué parte de la tibia ocupa?
- El grado de desarrollo y la estabilidad de las articulaciones de la rodilla y el tobillo del niño
Anatomía de la pierna
La parte inferior de la pierna tiene dos huesos: la tibia y fíbula. La tibia es el hueso más grande. Soporta la mayor parte del peso corporal y es una parte importante tanto de la articulación de la rodilla como de la del tobillo.
Tipos de hemimelia tibial
La hemimelia tibial es una afección congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento.
- En los casos más leves, la tibia puede ser solo un poco más corta de lo normal.
- En los casos más graves, es posible que falte por completo la tibia.
La hemimelia tibial suele afectar solo a una pierna. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, ambas piernas se ven afectadas. Cuando solo se ve afectada una pierna, suele ser la derecha, aunque los médicos desconocen el motivo.
Tipos de hemimelia tibial
Los médicos suelen clasificar la hemimelia tibial en cuatro tipos. Estos tipos se basan en la extensión de la parte de la tibia que falta. Conocer el tipo ayuda al médico de su hijo a elegir el mejor plan de tratamiento para él.
- Tipo I. En este tipo, la tibia está completamente ausente. Debido a ello, las articulaciones de la rodilla y el tobillo del niño no suelen funcionar.
- Tipo II. En este tipo, falta la mitad inferior de la tibia. La articulación de la rodilla suele funcionar con cierta normalidad, pero la articulación del tobillo no funciona.
- Tipo III. En este tipo, falta la mitad superior de la tibia. La articulación de la rodilla no suele funcionar, pero la del tobillo puede hacerlo con cierta normalidad. Este tipo de hemimelia tibial es extremadamente raro.
- Tipo IV. En este tipo, el niño presenta una tibia corta, y los extremos inferiores de la tibia y fíbula la articulación del tobillo, están separados entre sí. Esto hace que la articulación del tobillo presente una anomalía muy marcada.
Otros problemas médicos
Muchos niños con hemimelia tibial también nacen con otros problemas en los pies y las piernas, como por ejemplo:
- Un fémur (hueso del muslo) corto
- Un fémur bífido (el extremo inferior del fémur está dividido en dos partes)
- Ausencia del mecanismo extensor (faltan los músculos, ligamentos y demás estructuras que ayudan a extender la rodilla)
- Pie zambo (el pie está torcido hacia dentro)
- Dedos de los pies que faltan o de más
Algunos niños con hemimelia tibial también pueden presentar afecciones que afecten a sus brazos.
Causas de la hemimelia tibial
En la mayoría de los casos, los médicos no saben exactamente por qué un bebé nace con hemimelia tibial. Sin embargo, a veces esta afección puede ser hereditaria.
En ocasiones, la hemimelia tibial está relacionada con una afección médica o un síndrome que afecta a varias partes del cuerpo, como por ejemplo:
- Síndrome de Werner
- Síndrome de Langer-Giedion
- Síndrome CHARGE (coloboma, cardiopatías, atresia de la cornea, retraso del crecimiento, anomalías genitales, malformaciones del oído)
Diagnóstico de la hemimelia tibial
Los casos graves de hemimelia tibial suelen detectarse antes del nacimiento, durante una ecografía prenatal. Es posible que los casos más leves no se detecten hasta después del nacimiento, cuando los padres observan una diferencia en la longitud de las piernas a medida que su hijo crece.
Historia clínica y examen físico
La hemimelia tibial puede ser, en ocasiones, hereditaria. El médico de su hijo le preguntará si en su familia hay algún síndrome médico conocido.
Durante la exploración, el médico de su hijo medirá la longitud y la anchura de sus brazos y piernas. El médico moverá las piernas y los pies de su hijo de diferentes maneras para obtener más información sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo. La exploración no le causará dolor.
Pruebas
Las pruebas ayudan al médico de tu hijo a confirmar el diagnóstico y a planificar el tratamiento.
Radiografías. Las radiografías proporcionan imágenes de los huesos. El médico puede solicitar radiografías desde las caderas de su hijo hasta los pies para ver qué huesos están presentes y cuáles faltan. Las radiografías también ayudan al médico a calcular la diferencia de longitud entre las piernas de su hijo.
Las radiografías se pueden realizar nada más nacer su hijo. Aunque durante la primera infancia no se pueda ver todo el hueso, los médicos pueden obtener mucha información sobre el acortamiento de la tibia a partir de esta primera serie de radiografías.
Resonancia magnética (RM). El médico de su hijo puede solicitar una RM para obtener más información sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo de su hijo. El estado de estas articulaciones es muy importante a la hora de recomendar un tratamiento.
Pruebas genéticas. El médico puede recomendar una evaluación realizada por un especialista en genética.
Tratamiento de la hemimelia tibial
Los objetivos del tratamiento son que la pierna del niño funcione lo mejor posible, que no le duela y que, cuando haya terminado de crecer, su longitud se acerque lo más posible a la de la otra pierna.
El tratamiento de la hemimelia tibial requiere la intervención de un equipo de especialistas médicos. El equipo puede estar formado por un cirujano ortopédico, un pediatra, terapeutas y un fabricante de ortesis.
El plan de tratamiento de su hijo dependerá de muchos factores, entre ellos:
- ¿Qué parte de la tibia falta?
- El buen funcionamiento de las articulaciones de la rodilla y el tobillo
- La diferencia de longitud entre las piernas
- La salud general de tu hijo
- La preferencia de tu familia por una determinada intervención
Tratamiento no quirúrgico
Casi todos los niños con hemimelia tibial necesitarán, en algún momento, una intervención quirúrgica que les permita desenvolverse mejor. Sin embargo, en los casos muy leves, a veces se puede recurrir a un tratamiento no quirúrgico hasta que sea necesaria la intervención.
El tratamiento no quirúrgico puede incluir:
- Llevar una plantilla elevadora. Si el pie del niño cabe en un zapato, una plantilla elevadora puede ayudar a compensar una pequeña diferencia en la longitud de las piernas.
- Prótesis. Cuando la diferencia de longitud entre las piernas es mayor, se puede colocar una prótesis en la extremidad más corta para que el pie del niño pueda apoyarse completamente en el suelo. Estas prótesis «adaptativas» se vuelven más difíciles de fabricar con el paso del tiempo. En ese caso, casi siempre es necesaria algún tipo de intervención quirúrgica para ayudar al niño a caminar y mantenerse de pie mejor.
Tratamiento quirúrgico
Las intervenciones quirúrgicas más habituales para tratar la hemimelia tibial son:
- Reconstrucción y alargamiento de extremidades
- Amputación de una extremidad
Reconstrucción y alargamiento de la extremidad. En el caso de los niños con hemimelia tibial menos grave, la reconstrucción y el alargamiento de la extremidad pueden ser una buena opción terapéutica.
La reconstrucción suele consistir en una o varias intervenciones quirúrgicas para reparar los huesos, los músculos y las articulaciones afectados por la hemimelia. Posteriormente, la pierna se alarga gradualmente mediante un fijador externo.
El fijador externo se mantiene colocado hasta que el hueso alargado tenga la resistencia suficiente para soportar el peso del paciente con total seguridad.
El alargamiento de extremidades suele requerir varias intervenciones quirúrgicas a lo largo de varios años.
Amputación de una extremidad. En muchos niños con hemimelia tibial, es posible que la reconstrucción y el alargamiento de la extremidad no ofrezcan los mejores resultados; por ejemplo, si el niño no tiene una articulación del tobillo funcional o no puede extender la rodilla de forma activa. Si faltan las estructuras que ayudan a extender la rodilla, la reconstrucción y el alargamiento resultan más difíciles.
En estos casos, la mejor opción para que el niño pueda llevar una vida activa suele ser la amputación de la extremidad afectada. Una vez amputada la extremidad, un protésico (fabricante de ortesis) le colocará al niño una prótesis. A medida que el niño crezca, el protésico ajustará la prótesis o fabricará una nueva.
Decidir si se debe realizar una amputación es, como es comprensible, muy difícil para los padres. El cirujano de su hijo y el resto de especialistas médicos del equipo que le atiende les proporcionarán a usted y a su familia apoyo e información. Esto les ayudará a decidir cuál es el mejor tratamiento para su hijo.
Asistencia
Vivir con hemimelia tibial y recibir tratamiento para ello puede resultar difícil tanto para el niño como para su familia. Conocer a otros niños con diferencias en las extremidades y a sus familias puede servirte para recordar que no estás solo. Además, puede ser una fuente muy útil de información y apoyo.
Puedes encontrar apoyo en línea y grupos de debate para familias con niños que padecen deficiencias en las extremidades.
Es posible que el médico de tu hijo o un trabajador social del hospital puedan ponerte en contacto con familias como la tuya para que puedas conocerlas y hablar con ellas sobre sus experiencias.
Gracias a los avances en el campo de las prótesis y la reconstrucción de extremidades, la mayoría de los niños con hemimelia tibial acaban pudiendo participar en casi cualquier actividad. Es importante ayudar a tu hijo mostrándole tu apoyo y fomentando una imagen positiva de sí mismo. Si tu hijo tiene dificultades con los aspectos emocionales o físicos del tratamiento, asegúrate de compartir tus preocupaciones con el médico de tu hijo.
Para obtener más información sobre el tratamiento de afecciones como la hemimelia tibial, visita la página web de la Sociedad de Alargamiento y Reconstrucción de Extremidades.
